回顾这份病例，从患儿住院疗效看来，我们的治疗无疑是有效的。但是正如在旅途中，重要的不仅仅是目的地，更重要的是沿途的风景，再回首，我给自己再提了几个问题，并努力寻求答案。
小诗琳（化名）上幼儿园了，妈妈带她到我这儿做常规的复查，看到活泼可爱的她，检查结果一切正常，但我既开心又不免有些担忧。
思绪把我拉回到3年前，小诗琳那时才8月，因为突然出现面色苍白2天来就诊，门诊医生以贫血待查收到我的病房。我接诊时，孩子面色苍白，软软的趴在妈妈身上，这二天几无进食，还有恶心呕吐。问病史时诗琳妈妈回忆起2周前有“幼儿急疹”，用过“美林”退热，无其它用药史。个人史、家族史均无殊。接着仔细做了体检，除了重度贫血貌和精神软、心率偏快外，没有其它异常发现。门诊的血常规显示WBC15.84*/L，N%35.4%，RBC2.39*/L，Hb57*/L，HCT0.17，MCH23.8pg，MCV71.1fl，PLT25*/L，Ret4.4%，CRP5.5mg／L。由于孩子起病急，来势凶，作为接手的医生必须做出比较靠谱的分析，甚至等不及其它的检查回报，先要给予处理。急性的贫血，血小板低，白细胞高，网织偏高，急性失血？可是孩子全身无一处出血，内脏也无出血表现，没有依据啊！溶血？急性溶血起病也很急，况且孩子血小板低，网织红细胞偏高，但为什么没有黄疸表现？没有肝脾肿大，甚至她妈妈说尿色也正常！急性白血病？年龄加上二系低，白细胞高，要考虑，起病也急，但不至于这么急。嗜血细胞综合症？可以二系低，但孩子没有发热，可以排除。在没有确诊的情况下，只能对症治疗，在抽取要检查的血后，当务之急是纠正贫血，输注洗涤红细胞（因为不能排除免疫性溶血，故要输洗涤红细胞），纠正酸碱电解质失衡和扩容，维持血压。当病情略为稳定后，于骨髓穿刺检查。检查报告陆续回报：血生化：ALB32.9g/L，GLB20.3g/L，ALT32U／L，ASTU／L，TBIL53.8mmol／L，IBIL48.6mmol／L，BUN25.1mmol／L，CREA76.4mmol／L，总胆固醇6.93mmol／L，甘油三酯3.89mmol／L，LDHU，电解质正常。凝血功能：凝血酶原时间10.3s，部分凝血活酶时间18.5s，纤维蛋白原2.27g/L，D-二聚体ug/L。
血清铁蛋白.2ug/L。尿常规：尿蛋白+++，尿潜血++++。
大便常规：无殊，OB阴性。
溶血全套检查:酸溶血试验阴性；糖水试验阴性；直接抗人球蛋白试验（DAT）阴性。
TORCH+MP-IgM+EB-IgM均阴性。
骨髓检查：幼红细胞增生，巨核细胞成熟障碍，产血小板功能差，可见破碎红细胞
思考一：诊断
贫血、间接胆红素高、网织高、尿蛋白+++，尿潜血++++，结合骨髓检查，故而急性溶血存在，但具体该是那种溶血呢?DAT阴性似乎不支持免疫性溶血。
急性溶血加上血小板低，D二聚体高、铁蛋白高、LDH高、血脂高、肾功能不全，有哪些疾病需做鉴别诊断?
嗜血细胞综合症（HPS）
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
溶血尿毒综合症（HUS）
血栓性血小板减少性紫癜（TTP）
EVANS综合症（ES）
自身免疫性淋巴细胞增生综合症（ALPS)
HPS：
二系低，血脂高、铁蛋白高，但没有最基本的发热症状，故可排除。
TTP和HUS：
有溶贫和血小板减少表现，TTP临床特征为微血管性溶血性贫血，有广泛的微循环血栓形成。血小板减少，波动性神经系统症状。HUS常发生于肠道感染后，除溶贫和血小板减少外，还有肾衰竭和发热。外周血涂片可见较多破裂红细胞，血小板明显减少，有血红蛋白尿，绝大多数coombs（-）。但此病例没有神经系统症状和肠道感染，没有发热，依据不足。
ALPS:
为常染色体显性遗传性淋巴细胞凋亡缺陷性疾病。新生儿、儿童期、成人均可发病，临床特征：
1、自幼淋巴结、肝脾肿大、
2、免疫性血细胞减少，尤其是血小板减少和免疫性溶血。
3、对激素和丙球、脾切除疗效不佳，IG增高。
4、TCR?/?+、CD3+、CD4-/CD8-双阴性T细胞增多。
5、家族中有淋巴结肿大、肝脾肿大和自身免疫现象。
Seif等检测45例Evans综合征患者，其中47%符合ALPS诊断
该疾病有时与EVANS难鉴别，但前者%有肝脾肿大，而小诗琳没有肝脾淋巴结的肿大。
ES
少见，缺乏大规模的流行病学研究和疗效的随机对照。
特征：同时或相继出现免疫性血小板减少和溶血性贫血，部分病例可伴免疫性中性粒细胞减少。绝大多数DAT（+），2-4%DAT（—）
诊断是排他性诊断。
故而我们倾向ES诊断，但DAT（—），难道是这2—4%病例。
思考二：治疗
在入院第一天即开始予激素和静丙的治疗。
甲强龙（甲泼尼龙针）mg（15mg/Kg.d)*3D；
IVIG（人免疫球蛋白）5g*4D；
由于血小板进行性下降，输PLT（机采血小板）5U*1次，RBC（洗涤红细胞）1U*2次静脉输注；
治疗过程中患儿出现血压增高现象，考虑甲强龙（甲泼尼龙针）大剂量冲击副反应所致，予开博通（卡托普利）降压，氢氯噻嗪片口服利尿。
碳酸氢钠针碱化尿液
速碧林皮下注射抗凝，右旋糖酐-40针扩容改善微循环等对症支持治疗。
治疗第7天好转，DAT转阳，更证实是ES诊断。第19天，患儿出院。带药强的松逐渐减量，4个月停药。至今3年未复发。
回顾这份病例，从患儿住院疗效看来，我们的治疗无疑是有效的。但是正如在旅途中，重要的不仅仅是目的地，更重要的是沿途的风景，再回首，我给自己再提了几个问题，并努力寻求答案。
1、 这孩子病因是什么？病前2周有病毒感染史和口服美林（布洛芬）史，二者都有嫌疑。为安全起见，孩子后来发热禁用美林。孩子后来发热也多为病毒，未再发生溶血，前者因素似乎可能性下降，而美林可能性升高。据报道青霉素类、头孢菌素类、四环素、红霉素、丙磺舒、对乙酰氨基酚和布洛芬等药物有引起的自身免疫性溶血的个例。
2、 最初的病史为何没有提供茶色尿和皮肤黄染？是因为尿不湿掩盖了尿色，胆红素不够高肉眼观察不到，而溶血发生太急，肝脾肿大跟不上反应步伐。临床儿科医生必须非常仔细观察每个细节。后来让孩子把尿接在尿杯上看确实是茶色尿。
3、 该病死亡率高，据统计达7-36%，在发病的24-72小时予以激素和静丙的治疗是治疗成功的关键。因而在不能排除免疫性溶血时，抢先用激素和静病是可取的，以后可以等检查结果再做调整。
4、还会复发吗？EVANS发病机理尚不清楚，为严重的免疫调节异常，但没有发现具体何种潜在的免疫缺陷。虽然至今无复发，但孩子未来的路很长，这种担心难以避免。
5、预防接种问题：疫苗有引起ES复发可能，故而接种需承担这种风险，必须告知家长。但不接种又会让孩子感染传染病的风险加大。上学后暴露于感染环境的机会增加，这也是令人担心的。
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