学者发现，磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血主要有如下几种。
(1)六磷酸葡糖酸脱氢酶(6pgd)缺乏
6pgd使六磷酸葡萄糖酸氧化成五磷核酮糖，同时使辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nadp
+)还原成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nadph)，nadph 又促使氧化型谷胱甘肽(gssg)还原成还原型谷胱甘肽(gsh)。6pgd缺乏者非常罕见，未发现有明显的贫血或其他异常。杂合子者服用伯氨喹啉后不太敏感。此缺陷通过常染色体显性遗传。
(2)谷胱甘肽过氧化物酶(gsh-px)缺乏
gsh-px在磷酸己糖旁路(hmp)中不起催化作用，而是对破坏红细胞的过氧化物起主要作用。在体内某些生理代谢过程中产生的过氧化物数量不大，但在服用某些氧化剂药物时这些药物能产生大量过氧化物，超过一定的浓度，红细胞的血红蛋白就被氧化为高铁血红蛋白，并进一步使其发生变性，形成heinz小体。结果，红细胞被破坏。氧化作用还直接影响红细胞膜的脂质，结果也引起溶血。gsh-px对过氧化物的解毒作用保护红细胞免受氧化剂药物的破坏，因此非常重要。正常初生儿的gsh-px 本来较低，因此有遗传性gsh-px缺乏者在婴儿期可发生溶血性贫血，贫血有自限倾向，即出生3个月后，溶血现象能自行消失。成人纯合子者可有极轻度慢性溶血性贫血，如果骨髓代偿功能好，平时可以无贫血，但氧化剂药物仍可诱发溶血性贫血。纯合子的红细胞gsh-px可降至正常的36%，杂合子者降至70%。本病由常染色体隐性遗传。
(3)谷胱甘肽还原酶 (gsh-r)缺乏
gsh-r催化氧化型谷胱甘肽(gssg)在还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nadph)的作用下还原成还原型谷胱甘肽(gsh)。gsh在红细胞内有保护含有sh基团的酶的作用。gsh-r缺乏时，红细胞内gsh含量减少，红细胞易被破坏，可发生溶血性贫血，还可伴有血小板及白细胞减少和肌痉挛。患者对伯氨喹啉等氧化剂药物和蚕豆敏感。贫血也可因其他非氧化剂药物而加重。
实验室检查发现：①gsh-r活性降低；②gsh-r稳定试验阳性；③高铁血红蛋白还原试验阳性；④温育后红细胞的渗透脆性仍很正常；⑤自溶血试验正常或溶血轻度增高，溶血可被葡萄糖部分纠正。gsh-r的活性可被黄素腺嘌呤二核苷酸(fad)加强，被营养性核黄素缺乏减弱，因此在酶活性测定时，须了解患者的营养状态，考虑有无核黄素缺乏而影响hsh-r的活性。本病由常染色体显性遗传。
(4)γ谷酰半胱氨酸合成酶(γ-gcsyn)缺乏
γ-gcsyn 是还原型谷胱甘肽(gsh)合成过程中的第一个酶，催化谷氨酸和半胱氨酸生成γ-谷酰半胱氨酸。γ-gcsyn缺乏主要表现为红细胞gsh含量显著减少，伴发溶血性贫血。也可见间歇性黄疸，脾肿大，伴有神经系统症状。红细胞形状无特殊异常，自溶血试验属ⅱ型。红细胞gs h仅正常的5%以下。家系分析提示常染色体隐性遗传。杂合子无症状，酶水平约为正常的50 %。
(5)谷胱甘肽合成酶(gsh-syn)缺乏
gsh-syn催化gsh合成的第二反应，使γ-谷酰半胱氨酸与甘氨酸合成gsh。gsh-syn缺乏时，纯合子红细胞内的gsh含量可低至正常的10%以下，临床表现有慢性溶血性贫血及黄疸，接触氧化剂药物或进食蚕豆可发生急性溶血。杂合子者无症状。遗传方式为常染色体隐性遗传。
(6)腺苷酸激酶(ak)缺乏
ak是使二磷酸腺苷(adp)与三磷酸腺苷(atp)、amp之间相互转化的酶。ak缺乏极罕见。可同时伴有葡糖六磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏。纯合子的ak浓度可降低到正常的1%～2%，有中度贫血。杂合子的酸浓度为22%～74%，可有轻度贫血。本病由常染色体隐性遗传。
广州那个医院治疗白癜风比较好
转载请注明：http://www.cmctc.com/pxyy/16.html
