一个被低估的遗传病，正在摧毁万中国家庭。很多人甚至从没想过，自己看似健康的身体里，竟埋着这么一个雷。在人生最幸福的时刻，被告知孩子可能胎死腹中；即使能出生，治疗难度大，风险较高，需终身依靠定期输血和药物治疗来维持生命，并随着年龄增长费用逐渐增加；下次怀孕，还可能生下症状相似的问题孩子……
这个病，就是地中海贫血。年5月8日，是第29个地贫日。
地中海贫血的病因是什么？
众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。
该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。
01β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
02α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血有哪些危害？
这种病为什么会让那么多人感到害怕呢？从临床妊娠结局看，如果患上重型地贫的胎儿，可能会出现死胎的现象，或者在出生后很快死亡。
也有一些患儿出生后主要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，需终身治疗，且寿命及生存质量不高。
传统的根治地贫方法是造血干细胞移植，不仅费用高昂（30-40万），而且要找到合适的配型并不容易，再者，造血干细胞移植的影响因素很多，并发症处理也有一定的风险。
一般地贫患儿出现这些症状↓
根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
03静止型和轻型地贫
静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫这三类，统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本不受影响。
也就是说，这类人几乎和正常人无异，没有明显症状或只是有点贫血，不会影响日常生活与工作，除了必要时纠正贫血外，无需特殊治疗！
04中间型地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
05重型地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡。
地中海贫海携带者自然生育情况？
地贫是一种基因病，与遗传基因息息相关：
●地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者
●如果夫妻双方为同一种类型的地中海贫血基因携带者，后代有25%的几率为重度地中海贫血患儿
如何避免生育“地贫”后代？
01明确地贫基因携带状况后需要进行遗传咨询明确后代遗传风险。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有四分之一几率孕育中重型地贫患儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。
02为了避免妊娠后确诊重型地贫胎儿对母亲和家庭的身心伤害，可通过胚胎植入前遗传学检测（即第三代试管婴儿）技术对胚胎活检样本进行地贫基因针对性检测，选择无重型地贫风险或完全正常的胚胎进行移植，从而避免后代发生重型地贫。
03如果家庭已经生育重型地贫患儿（如重型β地中海贫血），需进行骨髓移植治疗，也可能通过第三代试管婴儿技术选择生育和患儿HLA配型相同的健康孩子，利用其脐血干细胞救治患病同胞。
地贫的“三代试管”基因阻断
地贫这种疾病早已引起国家的重视，并投放大量资源进行全人群覆盖的筛查，从地贫防治知识宣传教育到婚检、孕检、产检等相关措施。
若筛查结果提示可疑地贫，需进一步进行地贫基因检测，明确是否为地贫，以及是哪一类型地贫。
如果已经怀孕，想检测胎儿是否携带地贫基因，可在妊娠在16~20周期间做羊水穿刺。一旦检查出中型、重型地贫，建议引产。
作为云南省首家获得第三代试管婴儿技术运行资质的专业机构，医院与医学遗传科紧密合作，自年已为多个“地贫”家庭实施了第三代试管婴儿助孕并成功妊娠。
我院第三代试管婴儿技术在地中海贫血孕前防控中的成功应用，为我省防治地贫等遗传性出生缺陷提供了更加精准、微创的诊疗方案，也为更多“地贫”家庭带来了孕育健康后代的希望。
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