遗传信息、生活环境、生活习惯是人类健康的三大因素。基因（精准）检测能使人们了解自己的遗传信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓某些疾病的发生。随着国家精准医疗计划的推出，基因检测在精准预防、精准预测、精确诊断、精准治疗方面发挥着越来越重要的作用。近年来，我院检验科紧盯检验医学发展前沿，逐步搭建精准检测平台，积极开展个体化用药、常见的遗传病筛查、肿瘤筛查及治疗等方面的检测项目,对此，在这逐一介绍：
1
乙醛脱氢酶（ALDH）基因检测----酒精和硝酸甘油代谢能力
一
酒精代谢能力：你的酒量，基因决定！
为什么有些人可以千杯不醉？为什么有些人浅尝美酒便满脸通红？
酒精代谢能力之所以会出现如此重大的差别，关键在于基因，不同的基因决定了对酒精的不同敏感度和代谢能力，从而导致有些人千杯不醉，有些人却半杯就醉。
简单地说，一个人的酒量到底好不好，就是乙醇转化为乙醛、乙醛转化为乙酸的速度够不够快。影响最直接的基因是ALDH，ALDH基因有三种类型，即野生型（GG），对酒精代谢能力好；杂合突变型（GA），对酒精代谢能力差；纯合突变型（AA），对酒精代谢能力很差。ALDH基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏，导致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。
二
硝酸甘油代谢能力：能否作为冠心病心绞痛的救命药！
硝酸甘油是冠心病心绞痛急救药物，是防治冠心病心绞痛的特效常用药，对绝大部分心绞痛患者都很有效，因此很多患者都把它视为“救命药”。
实际上，硝酸甘油的临床有效性常因人而异：有些患者出现心绞痛时服用硝酸甘油会出现用药无效现象，或者是过半小时以上才能有效，研究表明ALDH基因突变是影响硝酸甘油药物疗效的决定性因素。硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮所介导，如果病人基因中携带有ALDH突变，ALDH的硝酸脂酶活性会大大降低，使硝酸甘油难以发挥药效。
ALDH基因多态性影响药物的代谢及部分重大疾病风险，ALDH基因多态性检测在提高药物疗效、降低毒副反应概率；指导临床正确使用硝酸甘油，减少用药无效导致死亡的发生率；揭示个体酒精代谢能力不同，促进健康饮酒；揭示重大疾病高危倾向等方面有着重要临床应用意义。
三
乙醛脱氢酶基因检测适用人群
1
长期饮酒人群
由于工作需求或个人爱好，长期饮酒者；
冠心病患者
长期服用硝酸甘油的冠心病、心绞痛患者；
3
有家族遗传病史人群
有乙肝、消化系统疾病、心血管疾病、内分泌系统等疾病家族遗传史人群；
4
亚健康人群
诸如过量饮酒、熬夜等不良生活习惯者以及工作压力大、经常处于高度紧张状态者。
四
注意事项
●标本采集要求：抽空腹静脉血3ml（紫色管）
●报告时间：每周五下午出结果
精准医学时代的自身免疫性疾病精准检测
随着现代医学的快速发展，医学上对自身免疫病的致病基因和相关自身抗体的认识也越来越清晰。以往较难诊断的自身免疫性疾病，因为有了对特异的自身抗体的检测，其诊断变得更容易和更准确。随着国家精准医学战略的推出，自身免疫病又进入了精准医学新时代。
一
自身免疫性疾病
自身免疫性疾病是由于身体免疫功能紊乱，产生针对自身抗原的病理性免疫应答反应所引起的一类器官或系统损伤疾病。
1按受累器官组织系统分类，可将自身免疫性疾病分为以下几大类：●结缔组织AID—类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病●神经肌肉AID—多发性硬化症、重症肌无力、脱髓鞘疾病●内分泌系统AID—原发性肾上腺皮质萎缩、慢性甲状腺炎、1型糖尿病●消化系统AID—溃疡性结肠炎、自身免疫性肝病●泌尿系统AID—自身免疫性肾小球肾炎、肺肾出血性综合征●血液系统AID—自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少紫癜、特发性白细胞减少症
自身免疫性疾病的特点
病因不明，女性居多，遗传倾向，患者血清内有多种自身抗体，疾病重叠，病程长。
3自身抗体对人体的危害
自身抗体的滴度超过一定水平，会导致相应的自身组织器官损伤或功能障碍，出现皮肤过敏、关节疼痛、肌无力、无血管性骨坏死、骨质疏松、肾病综合征、心脏受累、呼吸系统受累、神经系统受累等。
二
自身免疫抗体定量检测项目
目前，检验科在原来对自身抗体进行定性的基础上，开展了自身抗体的定量检测，定量检测不仅用于诊断和鉴别诊断，而且还能帮助临床医生对患者的疾病进程、疗效监测和疾病预警等方面发挥重要作用，有利于进一步实现精准治疗。
三
自身抗体检测适用人群
1
抵抗力差
长期不明原因疾病；
亚健康人群
体质虚弱、营养不良、疲乏无力、食欲降低；
3
长期或过度服用抗生素
服用抗生素导致免疫功能紊乱者；
4
儿童或老年人群，特别是女性人群
四
注意事项
●标本采集要求：抽空腹静脉血4ml（短黄管）
●报告时间：周一至周五1点前送检标本当天下午4：00出报告。
3
通过血药浓度监测+基因检测实现精准用药
对此，我院检验科科已成功开展药物浓度检测的有丙戊酸、地高辛、环孢霉素A的血药浓度监测以及CYPC19、MTHFR等药物基因检测。
一
血药浓度（TDM)监测
1药物监测概念
血药浓度监测是通过测定患者血液中药物的浓度，来评价药物的疗效或促进给药方案个体化，提高药物治疗水平，避免或减少毒性反应，达到安全、有效、合理的用药。
TDM的意义
.1地高辛监测意义：地高辛是临床上治疗充血性心力衰竭和控制快速性心房颤动的有效药物。因其治疗指数低、安全范围窄、个体差异大、治疗量与中毒量在一定程度上相互重叠的药动学特性，另，地高辛又是一种长期服用的药物，经常出现与其他药物联合应用的现象，其体内的血药浓度变化情况更加复杂，因此监测地高辛血药浓度十分必要。
.环孢素A监测意义：环孢霉素A作为新型的免疫抑制剂应用于肾脏移植以来，使移植器官的成活率大幅度提高。但由于它具有一定的肝、肾及其他毒性反应，如果用药量不够则会影响疗效，将会出现排斥反应。由于移植后时间不同，服用剂量不同，血中环孢素A的浓度不同。同一剂量，病人不同，其血中药物浓度亦不尽相同。且各组之间浓度范围高低差异较大，存在着显著的个体差异。因此，有必要进行血中药物浓度的监测，按照移植后不同时间内理想的血药浓度调整服用量，做到药物剂量个体化。
.3丙戊酸监测意义：丙戊酸为临床最常用的广谱抗癫痫药，可用于各种类型癫痫的治疗。由于其个体差异大，治疗窗狭窄，极易引起毒性反应，如恶心、红细胞减少、粒细胞缺乏、肝功能损害等。为提高丙戊酸使用者的治疗效果，减少由于药物过量造成的毒性反应从而有效地控制和治疗癫痫病情，对癫痫药物进行血浓度监测是十分必要的。另外，小儿对抗癫痫药物的反应有明显个体差异，药物代谢率每人不尽相同，按体重计算药量不能反映血中药物的实际浓度，以至于需要血浓度监测。二
药物基因检测
1药物基因
药物基因组学，是研究基因组或基因变异对药物的吸收、代谢、疗效及不良反应的影响及其机制，从而指导新药开发和合理用药的一门新学科，药物基因检测就是针对与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。
药物基因检测的意义
参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。让患者花最短的时间、最少的钱，达到最好的治疗效果
.1CYPC19基因检测：.1.1检测意义：CYPC19是人体重要的药物代谢酶，根据不同个体CYPC19基因型，对药物代谢可分为快代谢型、中等代谢型和慢代谢型。快代谢型个体血药浓度低，效应减弱，可能导致无效治疗，慢代谢型个体则效应增强，容易产生毒副作用。CYPC19涉及到的代谢药物主要有：氯吡格雷、奥美拉唑等。
.1.、适用人群：
1）服用氯吡格雷人群：氯吡格雷是目前唯一在动脉血栓性疾病如心肌梗死、脑卒中和周围动脉缺血性疾病等各个领域进行广泛研究和应用的抗血小板药物。但是由于个体对氯吡格雷的吸收及活化代谢产物的排泄存在较大的差异，部分患者在治疗期间出现氯吡格雷疗效下降，甚至出现氯吡格雷抵抗。
）服用伏立康唑人群：伏立康唑是目前治疗侵袭性曲霉菌和念珠菌感染的常用药，其主要是经由CYPC19代谢。CYPC19的基因多态性导致伏立康唑代谢存在个体差异，因此，根据CYPC19基因检测可以优化伏立康唑给药方案，根据基因型调整剂量以获得最佳的治疗效果，减少不良反应的发生及治疗失败的风险。
.MTHFR基因检测..1、MTHFR基因检测的意义：MTHFR全称5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，存在野生型、杂合突变型、纯合突变型3种基因型。该位点碱基突变可影响其表达酶的活性，使机体发生叶酸代谢出现障碍，从而引起血同型半胱氨酸升高。
..、MTHFR基因检测的临床应用
1）用于辅助临床诊断：H型高血压、H型冠心病、流产病因等。
）用于指导治疗：个体化叶酸补充治疗方案以及减少部分抗叶酸代谢药物（甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶等）的不良反应。
3）用于新生儿出生缺陷筛查：新生儿唐氏综合征、神经管发育缺陷、先天性心脏病以及唇腭裂等的筛查。
4）用于指导生育：备孕期妇女、妊娠期妇女、不孕症男性。
三
注意事项
●标本采集要求：抽空腹静脉血3ml（紫色管）
●报告时间：每周五下午4：00出报告
4
精准医学时代的过敏原定量检测
一
全面进入定量时代的过敏诊断
随着精准医疗发展，它更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性，是在对人、病、药深度认识基础上形成的。虽然精准医疗侧重于基因检测，但是免疫检测方面，精准医疗仍然对免疫检测提出更高的需求，如需要多指标联检，提高疾病检出率，需要定量的检测监控疾病进程。因此，过敏原检测的精准检测从原来的定性检测发展到定量检测。二
过敏性疾病
过敏性疾病又称变态反应性疾病，指有接触致敏物质引起过敏反应或变态反应的疾病。随着社会的发展以及生产生活方式的改变，过敏性疾病发病率在逐年升高，对过敏性疾病的精准检测，有利于疾病的诊断，治疗及预后判定。
三
过敏原检测适应人群
1
婴儿湿疹，过敏性哮喘、花粉症、真菌变态性反应疾病。
各种过敏性皮肤病：湿疹、荨麻疹、异位性皮炎、过敏性紫癜，季节性再发性面部皮炎等。
3
由于食物或吸入物过敏引起的过敏性鼻炎，结膜炎,花粉症，支气管哮喘。
4
过敏性结肠炎，过敏性胃肠病等。
四
过敏原IgE抗体定量检测项目
目前，检验科在原来对过敏原进行定性的基础上，开展了过敏原的定量检测，定量检测不仅用于诊断和鉴别诊断，而且还能帮助临床医生对患者的疾病进程、疗效监测和疾病预警等方面发挥重要作用，有利于进一步实现精准治疗。
五
注意事项
●标本采集要求：抽空腹静脉血3ml（短黄管）
●报告时间：周二,周五下午4：00出报告
5
地中海贫血基因检测
地中海贫血（简称“地贫”），也称珠蛋白生成障碍性贫血，患者常常出现面容呆滞、面色苍白、肝脾肿大、发育不良、黄疸等症状，因最早发现于地中海地区而命名。“地贫”一般分为α地贫和β地贫，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。
一
“地贫”常见问题
1“地贫”是会传染还是会遗传？
地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因
现在医学这么发达，“地贫”是不是可以治愈？
由于“地贫”是基因缺失或突变引起的，目前还没办法治愈。
目前，骨髓移植是唯一可能治愈中重度地贫的方法，但能配型成功率不高，且费用昂贵，结局也不一定好。一般轻型的地中海贫血，是不需要特殊治疗。
3什么是“地贫”产前筛查？
“地贫”产前筛查就是通过对怀孕妇女夫妻双方的血常规、血红蛋白电泳进行检测，若结果提示为可疑“地贫”，则通过进一步进行地贫基因检测来确诊。
4怀孕准妈妈筛查正常，她丈夫还要进行地贫筛查吗？
要！如果妻子是静止型α地贫（常规筛查方法无法发现），丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。如果是夫妻二人都是静止型α地贫，最多生出“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
5夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由产前医学中心的医生做专业分析，确定胎儿去留。
二
注意事项
顺德民生工程：年1月1日起，顺德全面开始启动免费孕前优生健康检查项目。“地贫”作为免费孕产检项目之一，享受免费孕检和非免费孕检的孕产妇夫妇都可以前往医院进行地中海基因检测。
标本采集要求：抽空腹静脉血3ml（紫色管）
报告时间：周三下午4：00出报告
如有需要咨询
请打：-（检验科咨询处电话）
或（周远青电话）
编辑：岑婉梅
审核：蒋红霞
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