简称地贫，由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，导致珠蛋白肽链的合成减少或者缺如，使人体红细胞不能发挥作用并且破坏加快，严重者导致无效造血或者溶血性贫血。因珠蛋白肽链不同，地贫分为α地贫和β地贫。
高发区：在我国以广西、广东（“两广”）和海南三省为高发区。
症状
轻度地贫患者：和正常人一样，无特别不良反应。
中、重度地贫患者：有贫血症状，如乏力、营养不良、肝脾肿大等，随年龄增长越来越严重。
治疗：目前尚无治疗地贫的有效方法，重型地贫患儿治疗费用昂贵且生存质量差，多在未成年前死亡。
经常有准妈妈或者准爸爸会问
“没有家人有这个病，我为什么会有地中海贫血？”
“我没有不舒服，为什么医生您说我有地中海贫血？”
很多时候不知道不表示没有，更多的是没有检查。
地贫是属于常染色体隐性单基因遗传病，患有同型轻型地贫的夫妇，有25%的机会生育重型地中海贫血的患儿。
由于部分父母对地贫知识的缺乏，让孩子及家庭陷入困境。
年5月8日是第27个世界地贫日，为进一步加强地中海贫血防治宣传，科学防治，避免重型地贫患儿的出生，提高人口素质，建议每个准父母孕前及早孕阶段进行地贫筛查。
Q:1、什么是地贫筛查？
A:地贫筛查是通过抽血（血常规、血红蛋白电泳）来判断是否存在地贫可能。
Q:2、地贫筛查正常是否可以完全排除地贫吗？
A:不是！
如静止型α地贫，因携带者症状不明显，常规的筛查方法有可能测不出来（抽血指标正常或临界值）而被漏诊。
Q:3、只有一方筛查有问题，另一方还需要进一步做地贫基因检测吗？
A:需要！
如果地贫筛查提示一方可疑地贫，则需要进一步的地贫基因检查，而且夫妻双方均建议做地贫基因检查。
Q:4、什么是地贫基因检查？
A:地贫筛查异常后进行的抽血检查，其地贫基因是最终的确诊报告，基因终生不变。
值得注意的是，初筛异常，常规的常见地贫基因（携带人群数多）未检出，不排除存在罕见地贫基因的突变，还需要做进一步的检查。
Q:5、夫妻双方都是地贫携带者，可以生育健康的宝宝吗？
A:可以！
地贫分为α地贫和β地贫两种类型。
1）如果夫妇双方为不同型的地贫携带者，不会生育中度或者重度地贫儿；
2）如果为同型轻型地贫携带者，有25%风险生育重度地贫儿。根据孕周不同，可采用绒毛取样、羊膜腔穿刺或经皮脐血管穿刺等手段，取得胎儿细胞来分析胎儿的地贫基因。（遗传咨询门诊）。
产前诊断的时间经腹绒毛活检术：孕11周-13+6周
羊膜腔穿刺术：孕16至28周
经皮脐血管穿刺术：孕24周后进行
地贫难治但可防，预防措施就是婚前、孕前、产前接受地贫筛查、诊断和干预，防治重型地贫患儿的出生，这是目前预防地贫最有效的措施。
现在通过先进的第三代试管技术，孕前就可获知胚胎是否健康，可帮助更多具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝。
从根本上提高妊娠质量，有效地避免因怀有携带异常基因的宝宝而不得不在孕期终止妊娠，对未来的宝宝负责！
划/重/点
江门市户籍患者可享受地贫检测费用补助
◢夫妻单方地贫初筛阳性，可免费行双方血红蛋白电泳检测。
◢夫妻双方地贫初筛阳性，可免费行双方地贫基因检测。
◢夫妇任何一方为江门五邑地区户籍，夫妇双方经地贫基因诊断为同种地贫者，在我院行地贫产前诊断，可领取省级项目经费补助，需提供夫妇双方身份证、户口本、结婚证、基因检测报告的原件和复印件，在我院行产前诊断时可直接减免相应补助费用
◢夫妇任何一方为江门五邑地区户籍，经产前诊断确诊胎儿为重型地贫儿，在我院行引产术，有元的经费补助。
医院地贫基因检测补助减免流程
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5.8世界地贫日福利来啦
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