说起贫血
大家应该都知道
但是说到地中海贫血
(简称地贫)
不知道你了解多少呢
一般的贫血(如营养性缺铁性贫血)
可以用铁剂治愈
但地贫属于遗传性溶血性贫血
用药物是无法治愈的!
估计还有不少伙伴不了解“地贫”
我们一起来了解一下吧
什么是地贫
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病,我国以南方地区多见,特别是广东、广西和海南。
按照临床症状,地贫可以分为轻度、中度以及重度。
轻度地贫患者没有明显的症状,表现跟普通人一样。
中度地贫中间型α地贫临床表现差异很大,会有轻-中度的贫血。
中度贫血者浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重型地贫1.重型α地贫
胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡。
2.重度β地贫
患儿多数在出生时一般没有症状,3~6个月后开始出现贫血并逐渐加重,还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。而且,他们需要终生输血治疗,然而平均寿命不超过20岁!
需要注意的是
地贫基因携带者
对本人和对方的健康、工作和生活
都不会产生影响
所以很容易被忽视
为了孩子和家庭的幸福
一定要在生之前
做足“功课”
最好的办法是预防地贫娃的出生
包括婚前或孕前预防、产前预防
什么情况才会生出地贫娃呢
1夫妻都为同型地贫基因携带者比如,夫妻都是α或都是β基因携带者,每次怀孕,其子女有:
1/4的机会为正常
1/2的机会为基因携带者
1/4的机会为重型地中海贫血患者
2夫妇双方只有一方携带地贫基因这种情况下,夫妻每次怀孕都有:
1/2的几率是生下地贫基因携带者
1/2可以生下完全正常的宝宝
专家建议
夫妻应在怀孕前进行地贫筛查
孕前还没接受筛查的夫妻
要在怀孕后
双方尽早进行
而且现在
深圳有89家医疗机构
可以免费进行地贫筛查哦
深圳免费地贫筛查
什么人可以免费1.新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇。
2.孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。
有哪些免费服务1.提供咨询和健康教育,建立母子健康手册。
2.对妊娠的夫妻双方进行地贫血常规初筛。
3.对血常规筛查一方或双方异常者,进行血红蛋白电泳复筛。
4.对地贫筛查阳性夫妇建立阳性档案,产前优生门诊咨询并根据指引进行夫妻双方地贫基因检测。
5.对可能生育重型和中间型地贫患儿的高风险孕妇进行胎儿地贫产前诊断。
6.对诊断为地贫胎儿采取干预措施,包括:
①诊断为重型地贫胎儿。
②诊断为中间型地贫胎儿,但夫妇决定终止妊娠。
服务流程怎么申请免费筛查夫妇双方只需携带相关身份证明(身份证或居住证)至全市地贫筛查机构参与筛查,如有疑问根据筛查机构的指引进行即可。
免费筛查医疗机构滑动可查看:
常见问题解答
1.我没有任何症状需要接受地贫筛查吗
地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现。
因此,如果要了解自己患病或携带基因情况,就必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
2.筛查结果正常可以%排除我是地贫患者吗
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行,如果结果提示“地贫可疑”,就必须进一步进行地贫基因检测,来确诊是否以及是哪一类地贫。
要注意的是,有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇二人都是静止型α地贫,并不会生育出中重度α地贫宝宝。
3.为什么我筛查结果正常,丈夫还要进行地贫筛查
如果妻子本人是静止α地贫,丈夫是一个标准型α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。
但是,一般的筛查方法不能发现静止型α地贫,所以,如果妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。
但是,如果夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。
4.夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者什么时候做产前诊断最好
目前,采集胎儿DNA的方法有:
1.绒毛活检术采集绒毛组织
2.羊膜腔穿刺术采集羊水细胞
3.脐静脉穿刺术采集脐血
......
检查时间分别为:
1.绒毛活检术(孕11-13周)
2.羊膜腔穿刺术(孕15-24周)
3.脐静脉穿刺术(孕24周以后)
5.夫妇双方都是地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;
如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。
6.哪些准妈妈需要做产前诊断
如果父母双方都是同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有:
1.1/4是正常胎儿
2.1/2是轻型地贫(同父母一样)
3.1/4的会是中重度地贫患者
我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
小编有话说
为了未来宝宝的健康
准备怀孕或者已经怀孕的准爸爸妈妈
记得早点去筛查哦
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