这个世界上有一群孩子，他们的生活充满了鲜血的颜色，输血对于他们来讲是维持生命的基本保障。他们习惯了一个接一个的针眼，习惯了安静看着红色的液体顺着软管输入，习惯了苍白的病房。地中海贫血，这是让他们变的如此“与众不同”的原因。
地中海贫血听着离我们很远，
其实就发生在我们身边，
地中海贫血
可能严重影响孩子的健康和生活质量，
那么，我们要如何预防？
01
什么叫地贫？
地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因缺陷使珠蛋白合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，使红细胞容易溶解、破碎，出现溶血性贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫分为α地贫和β地贫两类，是由基因缺陷导致的，因此地中海贫血只会遗传，没有传染性。
02
地贫”可以治愈吗？
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的一种遗传病，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法，但只有少数患者能与供者配型相合。而且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。
目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，避免重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型地贫，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
03
没有症状，需要接受“地贫”筛查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，大多在体检时才发现。
近年广东省地防控项目基线调查结果表明,我省育龄人群地贫基因携带率为16.8%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
04
地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？
地贫分成α地贫与β地贫两类，如果夫妇双方携带的为不同类型地贫基因，是不会生育中重度地贫患儿的；如果夫妇双方携带的是同类型地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿。
因此，携带同类型地贫基因的夫妇应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为重度地贫患儿，应考虑及时终止妊娠。
什么是地贫的筛查？
筛查结果正常，%排除我是地贫患者吗？
地贫产前筛查是夫妻双方通过检查血常规、血红蛋白成份分析等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类型地贫。筛查结果正常，也不能%排除地贫基因携带者，因为有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何床表现，一般筛查方法也检测不出来。
（我院检验科临床基因扩增（PCR）实验室）
为什么我筛查结果正常，丈夫还要进行地贫筛查?夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？
若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生一个中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫大多不能被一般的筛查方法发现，因此，若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
什么是地贫的产前诊断？
哪些孕妇需要做产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4机率是中或重度地患者，为了防止重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
（检验师在进行地中海贫血基因检测）
看完这些
你是不是对地中海贫血有所了解了呢？
记住，地中海贫血可防难治
我们可以为未来的孩子做得更好！
新会区妇幼保健院
检验科
我院检验科是集临床检验、科研、教学均衡发展的医学检验队伍。检验科拥有先进的仪器设备，美国贝克曼AU全自动系列生化分析仪、德国罗氏CobasE、Cobas全自动电化学发光分析仪、日本SysmexXT-I全自动五分类血细胞分析仪、Sysmex全自动凝血分析仪、法国梅里埃细菌鉴定仪、法国sebia全自动毛细管电泳仪、PCR检测仪等。
目前检验科开展的检验项目包括：常规化学项目、心功能检测、血脂四项检测、特殊蛋白检测、微生物检查、凝血功能检查、血液常规检查、血红蛋白电泳和地贫基因检测、HPV基因分型、内分泌检查等，并提供相应的咨询服务，最大程度地满足患者和临床医护的需求。
医学指导
黄伟东
职称：临床医学检验技术副主任技师
职务：检验科主管
曾医院产前诊断中心进修（染色体分析和地贫基因诊断）。积累了丰富的实验室经验，在免疫检验、生化检验分析和优生优育分析等领域有较高水平。
供稿：检验科
编辑：宣传健教科
审核：黄伟东
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