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惠州六分一的人含地贫基因,医生为你详解“

惠州六分一的人含地贫基因,医生为你详解“

文/

西小影

昨日,是第21个“世界地贫日”,据南方都市报报导:惠州地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率达17.83%,高于全省的16.83%,平均每6个惠州人就有一个是地贫基因携带者。

据了解,年7月~年4月惠城区属医疗机构孕妇产前地贫初筛率85.35%,携带相同类型地贫基因的夫妇进行产前地贫基因诊断比例达%,重症地贫胎儿产前干预率达%,孕28周前干预达%以上。

那末,地贫与一般贫血有甚么区分?什么是地贫基因携带者?只有广东人材会有地贫吗?哪些孕妇需要做产前诊断?夫妇双方都是地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?该怎样做?

请看医生为你逐一解答!

什么是地贫?

地贫的全称是地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺点使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,致使血红蛋白的组成成份改变,严重时产生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分成α地贫与β地贫两类。

地贫是一种遗传性疾病,中重度地贫患者给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。广东是地贫多发区,同时也是致使广东出身缺点多发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

地贫目前虽无有效的医治方法,但是可防可控制的,通过采取婚前检查、孕前检查和产前筛查和诊断等防控措施,可有效减少重度地贫患儿的出身。

地贫与一般贫血有甚么区分?

所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意到它,但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧,因此生病。贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺少而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食品中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物没法治愈。

什么是地贫基因携带者?只有广东人材会有地贫吗?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球散布最广、积累人群最多的一种单基因病。全球约有3.5亿基因携带者,主要见于地中海沿海国家和东南亚各国。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。

研究数据表明广西地中海贫血以α地贫为主,基因携带率约为18%,广东省地贫的基因携带率约为11%,海南省约为7%,还有四川、湖南和江西省,基因携带率约为人群的2%左右。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

据第二妇幼保健院杨海涛博士介绍,地贫是一种隐性基因遗传病,是全球散布最广,积累人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此,如果要了解个人地贫得病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能肯定。

若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。杨博士说,地贫产前诊断是通过收集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确认胎儿是不是为中·重度地贫基因型。夫妻双方已确诊为同一类型地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了避免中重度地贫胎儿的出身,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

哪些孕妇需要做产前诊断?

父母双方若为同类轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要对预防中重度地贫患儿的出身,所以如果夫妇双方携带的是同类型地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

夫妇双方都是地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?该怎样做?

地贫分成α地贫与β地贫连累,父母地贫得病或携带基因状态不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中重度地贫患儿的出身。

如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;

如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的概率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在怀孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果肯定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。

专家呼吁,为了减少重度地贫患儿的出身,为了下一代的身体健康,全社会要









































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