广东是地贫多发区：每6人就有1人是地贫基
昨日是国际地贫日,专家指出防控可减少地贫儿
昨日是第23个“国际地贫日”。广东省卫生和计生委、省红十字会在省妇幼保健院联合举行年国际地贫日暨世界红十字日宣扬活动。省卫生计生委党组书记段宇飞在活动现场泄漏,广东是我国地贫多发省分之一,户籍人口地贫基因携带率约16.8%,平均每6个人中就有1个携带者。在不干预的情况下每一年将增加中重型地贫患儿近人,给家庭和社会造成沉重负担。地贫难治可防,重在预防。
数据
去年确诊携同型地贫基因夫妇对
省卫生计生委党组书记段宇飞介绍,年广东地贫防治工作获得明显进展。共为.22万名孕产妇提供了地贫血常规初筛,确诊携带同型地贫基因夫妇对,其中对孕产妇夫妇接受了免费的地贫产前诊断,发现中重型地贫胎儿例,产前干预中重型地贫患儿例,减少直接医疗负担超过5.6亿元。
另外,去年广东继续在全省28个试点县(市、区)推行运用滤纸片干血斑技术,为1.6万例新生儿提供地贫基因筛查。并继续实行“生命远航——关爱重型地贫患儿”项目。全省14家医院,年全省共资助患儿例,资助金额89.3万元。监测数据表明,自广东省全面实行地贫干预以来,地贫出身缺点发生率从年的9.27/万下降至年的4.16/万,呈逐年下落趋势。
每一年仍有超过例
重型α地贫胎儿
从活动现场了解到,广东是地贫的多发省分之一。数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,同型地贫基因夫妇约占1.7%,每一年有超过例重型α地贫和例重型β地贫胎儿。
省妇幼保健院产前诊断与出身缺点防治科主任尹爱华介绍说,重型α地贫胎儿多因重度水肿在围产期死亡,给孕妇及家庭造成较大身心健康影响和经济负担,而重型β地贫胎儿虽可正常出身,但出身后月可出现进行性加重的贫血,需毕生输血和去铁医治。
据统计,每一年每一个患儿所造成的直接医疗负担超过10万元,并且随着年龄的增长,还会增加,但如果不医治,地贫患儿则一般在5岁左右死亡。地贫防控,成为近年来广东妇幼健康服务中一项任重而道远的工作。
预防
产前干预可避免
重型地贫儿的出身
专家表示,地贫难治但可防。通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预,能有效地避免重型地贫儿的出身。
尹爱华表示,例如广东省妇幼保健院已接受基层单位转诊免费服务为孕妇血红蛋白电泳筛查数千例。另外,省妇幼产前诊断中心自年5月至年4月,试行全省地中海贫血新生儿筛查工作,接受全省妇幼系统新生儿血样标本5万余例。据悉,自干预项目展开以来,广东省地中海贫血防控工作卓有成效,全省中重型地贫患儿出生率从年的70例/10万下降至年的20例/10万,下落了71.4%。
段宇飞还表示,年设立了广东省地中海贫血预防控制项目,在全省范围内实行地贫防控工作。连续十年,省财政每一年投入万元,重点扶持经济欠发达地区项目建设和产前干预。
地贫知多D
●地中海贫血只会遗传,不会沾染
Q:地贫会沾染吗?会遗传吗?
尹爱华:地中海贫血只会遗传,不会沾染。地中海贫血是有基因缺点致使的,没有传染性。正常人都具有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另外一组来自爸爸。假设父母中有一个人携带这类遗传基因,你就可能患上地中海贫血,因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。
Q:什么是地贫筛查?筛查结果正常能%排除我是地贫患者吗?
尹爱华:地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法便可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是不是为和是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。
Q:我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?
尹爱华:地贫是一种隐性基因遗传病,是全球散布最广、积累人群最多的一种单基因病,多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%,因此,如果要了解个人地贫得病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能肯定。
●妻子筛查结果正常,丈夫也要进行地贫筛查
Q:哪些孕妇需要做地贫的产前诊断?
尹爱华:父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每一次怀孕以后,都需要进行地贫产前基因诊断。
Q:为何我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?
尹爱华:若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者,则会有1/4的概率生育一个中度地贫的患儿,但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查,但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。
●骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法
Q:地贫可以治愈吗?
尹爱华:地中海贫血是一种遗传病,是由于基因缺失或突变引发的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但医治费用非常昂贵,而且医治的结局差异很大。因此,目前在地贫多发地区有效展开婚前、孕前和产前地贫干预,避免中重型地贫患儿出身,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊医治,也不会严重影响生活。
Q:若是夫妇2人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?
尹爱华:收集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术收集绒毛组织、羊膜腔穿刺收集羊水细胞、脐静脉穿刺收集脐血等方法。检查时间散布为:绒毛活检术(孕周)、羊膜腔穿刺术(孕周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。
南雄新鲜事综合
1、什么是地贫?
地贫的全称是地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺点使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成份改变，严重时产生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
地贫是一种遗传性疾病，中重度地贫患者给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。广东是地贫多发区，同时也是致使广东出身缺点多发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
地贫目前虽无有效的医治方法，但是可防可控制的，通过采取婚前检查、孕前检查和产前筛查和诊断等防控措施，可有效减少重度地贫患儿的出身。
2、地贫与一般贫血有甚么区分?
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因此生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺少而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食品中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物没法治愈。
3、什么是地贫基因携带者?只有广东人材会有地贫吗?
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球散布最广、积累人群最多的一种单基因病。全球约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿海国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。
研究数据表明广西地中海贫血以α地贫为主，基因携带率约为18%，广东省地贫的基因携带率约为11%，海南省约为7%，还有四川、湖南和江西省，基因携带率约为人群的2%左右。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
4、哪些孕妇需要做产前诊断?
父母双方若为同类轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要对预防中重度地贫患儿的出身，所以如果夫妇双方携带的是同类型地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
5、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗?该怎样做?
地贫分成α地贫与β地贫连累，父母地贫得病或携带基因状态不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出身。
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿;
如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的概率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果肯定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
专家呼吁，为了减少重度地贫患儿的出身，为了下一代的身体健康，全社会要
6、广东省地贫防控服务
为了进一步加大地贫防控力度，年广东省地贫防控项目工作又增加了新的惠民措施，包括：在地贫产前诊断和重型地贫胎儿终止妊娠补助措施的基础上，增加了地贫电泳筛查和基因检测补助。
自年开始，省财政加大对14个经济欠发达地市和3个经济欠发达县(区)户籍的新婚夫妇或计划怀孕夫妇的补助力度，实行全程免费检测。具体以下：
1、如果双方血常规之一有以下情况之一者，双方均免费进行血红蛋白电泳分析。(1)MCV82fl;(2)MCH27pg;(3)MCV82fl和MCH27pg。
2、夫妇双方地贫血红蛋白电泳结果均为阳性的，可为受检者免费提供α+β地贫基因检测一次。
3、夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，其胎儿可免费接受地贫产前诊断一次。
4、夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，其胎儿在广东产前诊断机构确诊为重型地贫，可免费接受重型地贫胎儿终止妊娠。省地贫防控项目经费补助地区包括：韶关、汕头、湛江、茂名、肇庆、惠州、梅州、汕尾、河源、阳江、清远、潮州、揭阳、云浮等14个经济欠发达地市和江门恩平市、开平市、台山市。
5、补助政策和要求咨询项目地区妇幼保健院。省妇幼保健院可直接展开地贫基因检测和产前诊断补助。
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