每年5月8日是国际地贫日，地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广西、广东和海南为甚，广西地中海贫血以α地贫为主，基因携带率约为24.5%，广东省地贫的基因携带率约为16.8%，海南省约为7%，还有四川、湖南以及江西省，基因携带率约为人群的2%左右。
夫妻双方都是同型携带者则有四分之一几率生下重型分贫患儿；患儿终身需定期输血和排铁，治疗费用随年龄增长而增长，儿童每月约4千元，成人每月上万元；得不到有效治疗的患儿内脏受损，骨胳变形，面部呈现“地贫貌”，很难活过20岁；坚持定期和及时的常规输血排铁治疗的患者活到四五十岁仍可以和正常人一样生活和工作；造血干细胞移植是帮地贫患者摆脱终身输血和排铁的唯一方法，手术费需几十万万。因此他们也有一个令人心寒的别称——吸血鬼。重症地贫若不治疗，患儿多于5岁前失去生命。
那么，到底什么是地中海贫血？对于地贫，我们可以做些什么呢？
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使Hb的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。治疗方面：（目前尚无有效治疗办法）
轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
（1）一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
（2）输血和去铁治疗：此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达—g／L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml／kg，使血红蛋白含量维持在90—g／L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
（3）铁螯合剂：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF~g几），则开始应用铁螯合剂。去铁胺每日25～50mg／kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5—7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为mg／日。
（4）脾切除：脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
（5）基因活化治疗：应用化学药物可增加丁基因表达或减少。基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟基脲、5-氮杂胞苷、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
---地贫与一般贫血
A：贫血是血液中红细胞数量减少或者血红蛋白太少，轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧，因而生病。贫血有很多类型，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
---地贫会传染吗？会遗传吗？
A：地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。加入父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血，因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
---什么是地贫筛查？筛查结果正常能%排除我是地贫患者吗？
A：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出重型地贫宝宝。
---什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
--夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？
A：采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
--哪些孕妇需要做产前诊断？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在每一次怀孕之后，都需要进行地贫产前基因诊断。
地贫离我们实际上比想象的近很多。很多地贫家长，从自己孩子患病之前“听都没听过”。目前重型地中海贫血儿童出生比例逐年增高。地中海贫血远没有白血病那么让人闻之变色，可其危害并不亚于白血病。重型患儿病后只能靠频繁输血维持生命，而且几乎都在童年夭折。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见，据调查，每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷，对人类危害极大。特别是重型病人，从小到大，不仅会导致“倾家荡产”，甚至最终“家破人亡”，给家庭和社会带来了不幸和经济损失。在此，衷心地告诫人们：必须进行婚检、孕检和产检这三道防线，杜绝地贫儿的出生！重症地贫可防可控！
作者：蓝轶
编辑：李丽媛
医院名称：医院
