地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α链或β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。根据合成障碍的肽链不同，可以将地中海贫血分为α-地贫和β-地贫。
地中海贫血是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病。根据临床表现可分为重型地贫、中间型地贫、轻型地贫和静止型。重症α-地贫会引起胎儿水肿，胎儿无法存活。重症β-地贫会出现严重贫血，如果不治疗，多于5岁前死亡。中间型地贫患儿需要终身输血，长大基本丧失劳动力。地中海贫血不仅会给患者自身的身心健康带来严重危害，也会给社会及患者家属带来沉重的精神负担和经济负担。已经成为一个重大的公共卫生问题。目前地贫尚无有效根治办法，只能依靠规范的婚前筛查，孕前筛查和产前诊断避免中重度患儿出生。
在我国地贫主要发生在长江以南地区，包括广西、广东、海南、云南、四川、江西、福建、重庆、湖南、香港、台湾。根据现行流行病学资料显示，α-地贫基因携带检出率为2-18%，β-地贫基因携带检出率为1-7%。
α-地中海贫血：是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。α珠蛋白基因簇位于16号染色体上，每条染色体上均有2个α珠蛋白基因。我国常见的α-地贫主要有3种缺失（--αSEA、-α3.7、-α4.2）和3种突变（CS、QS、WS）。
β-地中海贫血：β-地中海贫血基因簇位于11号染色体上，每条染色体上只有1个β珠蛋白基因。β-地贫根据基因型分为重症β-地中海贫血、中间型β-地中海贫血、轻型地中海贫血和遗传性胎儿血红蛋白持续症。我国常见的17种β-地贫突变类型：41-42M，17M，M，71-72M，-28M，βEM，43M，14-15M，-30M，-32M，-29M，CapM（A→C、-AAAC），31M，IVS1-5M，IntM,IVS1-1M（G-T、G-A），27-28M。
目前主要检测我国常见的3种缺失（--αSEA、-α3.7、-α4.2）和3种突变（CS、QS、WS）和17种β-地中海贫血基因突变位点。
标本采集
（1）标本要求：紫帽子管EDTA抗凝全血2-5ml；
（2）采血地点：门诊患者在内科19楼生物实验室，住院患者在本科室采集后送到内科19楼。
（3）标本接收时间：每天早上8:00至11:30，下午14:30-17:30；
（4）报告发放：周三、周六下午16:30，门诊患者携带蓝色申请底单至生物实验室取报告单，住院报告单由实验室人员送至各临床科室。
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