.

火眼金睛识地贫,基因检测现原形

作者

蒋志芳

单位

医院

前言

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白合成障碍引起的一组遗传性溶血性贫血性疾病;以α和β型最常见。

由于首先发现于地中海地区,所以被命名为“地中海贫血”,后来研究发现,靠近海洋的地方发病率较高,因此又称为“海洋性贫血”,在我国,长江以南各省是地贫的高发区,尤其是“两广”地区。

案例经过

5月11日上午,临检刘老师在审核血常规时发现一例小细胞低色素但不贫血的病例,此患者14岁、男性。血常规结果如下:

RBC升高,Hb在正常水平下限,MCV和MCH明显减低。刘老师怀疑地贫,我看了血常规结果也非常认同。于是推片复检,镜检结果如下:

镜下红细胞胞体偏小,中心淡染区扩大,可见少数靶形细胞。符合均一性小细胞低色素性贫血。

记得在


转载请注明:http://www.cmctc.com/pxzd/8209.html