娃贫血咋办？
很多爸妈都会随手拈来
一大波“脱贫”大招：
但如果
娃得的是地中海贫血（简称“地贫”）
99%的爸妈都束手无措
甚至当场崩溃！
小彤出生于广东云浮的一个普通家庭，3岁时，她被确诊患有重型地贫。
这是一种遗传性慢性血液病，一般在出生后3-6月开始依赖输血，每2-4医院输血一次，持续终身。
随着年龄增长、体重增加，输血量会增加。
但输血多了，又会造成铁过载（即“铁中毒”），需要每天吃药或打针，把铁排出体外。
打排铁针，这就意味着每天得花8到12小时。这对于小彤和爸妈来说，都是沉重的负担。
不想输血，骨髓移植就是孩子唯一的生路。然而，要找到合适的供者，就像大海捞针，等个三五年都是寻常的事，而小彤则等了整整10年。
茫茫人海，那根“救命稻草”迟迟不出现，小彤爸妈干脆从自己身上入手。
自己配型不对，那就生二胎，看能否碰上那1/4的好运气，用二宝的脐血来救姐姐。
年，他们生下了个妹妹，但无奈，配型还是没有成功。小彤还是只能跟着爸妈“颠沛流离”，到处“找血”，病历、检查单，堆起来足足有半米高。
“我医院辗转治疗找血，基本上每次输血都需要三天时间，医院，还要进行相关检查，每月治疗的花费大概需要多元。”
——小彤爸爸
常年累月高昂的治疗费、检查费，让这个家庭不堪重负。两年前，小彤的父母发起众筹，在好心人的帮助下，筹集到了部分治疗费用。
然而，由于小彤体内铁蛋白含量过高，医生建议先进行排铁治疗后再进行手术。就这样，他们又眼睁睁错失了一次彻底“脱贫”的机会。
直到今年3月底，命运之神再次眷顾，小医院，医生采取了父亲单倍体联合脐带血造血干细胞移植来给她治疗。
目前，她病情稳定，体内的血细胞已经开始生长。如果恢复顺利，将有望彻底摆脱靠输血续命的经历。
在中国
还有很多像小彤这样的“血袋娃娃”
他们还没等到
“重生”的机会
医院里
忍受煎熬、苦苦等待
爸妈一边为几十万手术费
而奔波劳命
一边悔青肠子
直呼——
“如果生孩子前有人告诉我就好了！”
不想让孩子和自己
成为“贫”“困”人口
一定要在生之前
做足“功课”！
▽
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，特别是广东、广西和海南。
其中，每6个广东人就有一个是地贫基因携带者，多数人都不表现出任何贫血症状。
看到上面的数据，有些广东靓仔可能会想——
但答案是，不一定！
目前，北方地区已经有地贫病例相关报道，也就是说，地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才会有地贫”。
别以为自己没症状就不上心，甚至以为这只是小小的“贫血”，但其实是两码事！
一般的贫血（如营养性缺铁性贫血），可以用铁剂治愈，但地贫属于遗传性溶血性贫血，用药物是无法治愈的！
而且——
按照临床症状，地贫可以分为轻度、中度以及重度。
患者没有明显的症状，表现跟普通人一样。
中间型α地贫临床表现差异很大，会有轻-中度的贫血。
中度贫血者浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
1.重型α地贫
胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡。
2.重度β地贫
患儿多数在出生时一般没有症状，3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。
▲重型β地中海贫血儿童
而且，他们需要终生输血治疗，然而平均寿命不超过20岁！
比如，夫妻都是α或都是β基因携带者，每次怀孕，其子女有：
1/4的机会为正常
1/2的机会为基因携带者
1/4的机会为重型地中海贫血患者
这种情况下，夫妻每次怀孕都有：
1/2的几率是生下地贫基因携带者
1/2可以生下完全正常的宝宝
要注意的是，地贫基因携带者对本人和对方的健康、工作和生活都不会产生影响，所以很容易被忽视！
为了孩子和家庭的幸福，最好的办法是预防地贫娃的出生，包括婚前或孕前预防、产前预防。
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，就必须进一步进行地贫基因检测，来确诊是否以及是哪一类地贫。
要注意的是，有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇二人都是静止型α地贫，并不会生育出中重度α地贫宝宝。
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。
因此，如果要了解自己患病或携带基因情况，就必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
如果妻子本人是静止α地贫，丈夫是一个标准型α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。
但是，一般的筛查方法不能发现静止型α地贫，所以，如果妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
但是，如果夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
目前，采集胎儿DNA的方法有：
绒毛活检术采集绒毛组织
羊膜腔穿刺术采集羊水细胞
脐静脉穿刺术采集脐血
......
检查时间分别为：
绒毛活检术(孕11-13周)
羊膜腔穿刺术(孕15-24周)
脐静脉穿刺术(孕24周以后)
如果父母双方都是同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有：
1/4是正常胎儿
1/2是轻型地贫(同父母一样)
1/4的会是中重度地贫患者
我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；
如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
资料来源：深圳市妇幼保健院、医院
专业指导：深圳市地中海贫血防控项目工作管理小组陈虾、徐志勇、王红
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