Z女士和其先生均是地中海贫血（地贫）基因携带者，由于当时在孕期未进行过规范的产检，年生下了一名重症地贫患儿——女儿小A，小A每半月都要输血治疗。长期的输血治疗，给家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。“那时候天天哭、很痛苦。”Z女士表示，她之前也不知道自己跟先生是地贫基因携带者。
所以...
什么是地中海贫血?地中海贫血（以下简称地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。
地中海贫血有什么症状?轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
重型α地贫
又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地中海贫血会遗传吗？会。
地中海贫血的遗传规律如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，50%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。
若夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。
如何快速筛出地贫？到医院做检查，一般都会做血常规，而只要看两项指标就能快速发现地贫的“端倪”
（1）MCV（红细胞平均体积）≤82fl
（2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27pg
只要这两项指标出现了异常，那么提示可能为地贫（或其基因携带者），此时，夫妻双方都需要进行地贫筛查，并进行遗传学咨询。
有资料显示，在广东、广西、海南等南方省份，地中海贫血基因携带者通常高达20%以上。很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，如果结婚前，夫妇双方花最多几百元做个体检，就能明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而，很多年轻人可能没有这样做，导致的后果就是可能生下来的孩子罹患地中海贫血，这种后果并不是几百元钱可以解决的，带来的将是一系列家庭连锁问题和无数医疗费用，一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。
那么，地贫患者就完全无法生育下一代了吗？
对上面这对夫妻来说，“第三代试管婴儿”技术的诞生发展就是福音。虽然他们也可以选择再次试孕，怀孕后进行产前诊断。但是如果发现异常后，需要引产来终止妊娠。反复的流产或者引产对女性的身体和心理都会带来巨大的冲击。“第三代试管婴儿”从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植，不仅节约了时间成本，而且避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。
古语有云，“上医治未病，中医治欲病,下医治已病”。对于已明确病因的遗传性疾病来说，“第三代试管婴儿”近似于“治未病”，将病魔扼杀在萌生之前，从源头上避免缺陷胚胎的种植。
第三代试管婴儿流程前期步骤与常规试管婴儿是相似的；
精卵进行结合；
从胚胎中取几个细胞进行化验，；
待检测结果回报后，挑选出合适的胚胎进行移植；
怀孕4个月左右进行产前诊断。
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查及产前检查尤其重要。也愿通过我们的共同努力，在“第三代试管婴儿”技术的保驾护航下，早日圆您健康宝宝梦！
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