娃贫血咋办?
很多爸妈都会随手拈来
一大波“脱贫”大招:
但如果
娃得的是地中海贫血(简称“地贫”)
99%的爸妈都束手无措
甚至当场崩溃!
5月8日
是全球地贫日
不想让孩子和自己
成为“贫”“困”人口
一定要在生之前
做足“功课”!
啥是“地贫”?
地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病,我国以南方地区多见,特别是广东、广西和海南。
其中,每6个广东人就有一个是地贫基因携带者,多数人都不表现出任何贫血症状。
看到上面的数据,有些广东靓仔可能会想——
但答案是,不一定!
目前,北方地区已经有地贫病例相关报道,也就是说,地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群,不是“只有南方人才会有地贫”。
别以为自己没症状就不上心,甚至以为这只是小小的“贫血”,但其实是两码事!
一般的贫血(如营养性缺铁性贫血),可以用铁剂治愈,但地贫属于遗传性溶血性贫血,用药物是无法治愈的!
而且——
按照临床症状,地贫可以分为轻度、中度以及重度。
患者没有明显的症状,表现跟普通人一样。
中间型α地贫临床表现差异很大,会有轻-中度的贫血。
中度贫血者浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
1.重型α地贫
胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡。
2.重度β地贫
患儿多数在出生时一般没有症状,3~6个月后开始出现贫血并逐渐加重,还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。
而且,他们需要终生输血治疗,然而平均寿命不超过20岁!
比如,夫妻都是α或都是β基因携带者,每次怀孕,其子女有:
1/4的机会为正常
1/2的机会为基因携带者
1/4的机会为重型地中海贫血患者
这种情况下,夫妻每次怀孕都有:
1/2的几率是生下地贫基因携带者
1/2可以生下完全正常的宝宝
要注意的是,地贫基因携带者对本人和对方的健康、工作和生活都不会产生影响,所以很容易被忽视!
为了孩子和家庭的幸福,最好的办法是预防地贫娃的出生,包括婚前或孕前预防、产前预防。
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行,如果结果提示“地贫可疑”,就必须进一步进行地贫基因检测,来确诊是否以及是哪一类地贫。
要注意的是,有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇二人都是静止型α地贫,并不会生育出中重度α地贫宝宝。
地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现。
因此,如果要了解自己患病或携带基因情况,就必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
如果妻子本人是静止α地贫,丈夫是一个标准型α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。
但是,一般的筛查方法不能发现静止型α地贫,所以,如果妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。
但是,如果夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。
目前,采集胎儿DNA的方法有:
绒毛活检术采集绒毛组织
羊膜腔穿刺术采集羊水细胞
脐静脉穿刺术采集脐血
......
检查时间分别为:
绒毛活检术(孕11-13周)
羊膜腔穿刺术(孕15-24周)
脐静脉穿刺术(孕24周以后)
如果父母双方都是同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有:
1/4是正常胎儿
1/2是轻型地贫(同父母一样)
1/4的会是中重度地贫患者
我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;
如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。
来源:深圳卫健委、医院
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