整理/唐昊
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本期答案：A.谷胱甘肽合成酶缺乏症
小儿贫血是我们临床工作中常见的病症，贫血的原因也很多。我们来看看这个病例吧！
问题1：
为了明确原因，需要什么检查？
B*：溶血病的相关检测，红细胞脆性试验，贫血三项，除了溶血相关检查，还要注意是否有内出血，详细询问祖籍，家族史圆*：生化，coombs实验，最好输血前能做下骨穿，血培养，细小病毒，宫内感染病毒方面也要做沁*：肝肾功能，溶血相关检查，家族史，用药史，饮食史(蚕豆病？)李*：血图片，生化，coombs实验，网织红，血涂片红细胞形态，脆性实验，尿化验，生化，coombs实验，网织红，营养不良贫血的相关化验杨*：Touc，血常规的其他数值，血管外溶血，如腹腔脏器出血，颅内出血，遗传代谢性疾病祝*：外周血象看细胞形态，大小，网织红细胞，肝肾功，血白细胞，血小板。另外除了出生后几天和一岁时的血细胞分析外其他时间有无血细胞分析？F*：溶血病筛查，网织红细胞计数，g6pd酶，生后即黄疸，存在溶血性疾病，结合贫血，肯定有明显的溶血发生，会是RH溶血吗？Am*：主要检验，建议需要完成血常规+Rt，血涂片，生化，肝肾功能，g_6pd酶测定，coombs实验，贫血3项，地贫基因组合，检查，可完善肝胆彩超。Xi*：血常规，网织红细胞，红细胞形态，肝肾功，溶血全套，G6PD，凝血功能，铁蛋白，骨髓涂片，家族史张*：血常规+网织+细胞形态学检测，血型鉴定，婴儿血清三项实验，相关溶血、凝血功能、生化等，酌情相关遗传学筛查，进一步询问家族史等利*：血常规+Rt，血涂片，生化，肝肾功能，g_6pd酶测定，coombs实验，贫血3项，肝胆彩超小编说：这个病例贫血的原因，检查方面大家都考虑的很详细，除了常规的贫血相关的实验室检查，还提到了家族史、基因等特殊的检查。
问题2：
为了明确诊断，需要什么检查?
鹤*：贫血主要分三个方面，失血性贫血不支持，再生障碍性贫血需提供血常规其他三系表现和家族史，第三点就是溶血性贫血，结合有黄疸史，这个最支持，溶血性贫血最多的是ABO系统和RH系统，其次是G6PD酶缺乏，还有就是红细胞膜异常，形态异常，地中海贫血，很像g6pd，有服用特殊药物。沁*：贫血3天，且血红蛋白下降很快首先考虑溶血，见到过一个g6pd的，病史跟这个差不多易*:有肝脾大吗？B*：大便常规潜血？张*：胃镜,发作性腹泻？应该做肠镜检查。骨穿正常造血问题可除外；无消化道症状，营养状态好，消化道问题可除外；呼吸道症状有无？比如肺含铁？生长发育正常，一岁后起病，呈急性经过，感染史怎样？是否存在感染或药物致自免溶？小*：我们近期也碰到一个病例，生后黄疸，贫血，查了好多指标也没问题，医院，输过一次血，现在3个月了，至今也找不到病因，血色素在80左右。患儿一般情况特别好，没有其他阳性体征白*:他是什么类型的贫血？小细胞大细胞正细胞？小编：胃镜和肠镜都没有做，?这个没有提供什么类型的贫血。李*：需做冷凝集素试验，冷热溶血试验阳性宁*：G6PD缺陷症分型较多，其中就有酶活性正常的类型，结合贫血病史和使用对乙酰氨基酚后贫血加重的表现，还应考虑是该病引起默*：短期内反复严重贫血，还是考虑溶血可能性大，有口服対乙酰氨基酚史，临床表现发热、腹泻。小编说：这是一个很有意思的病例，开始始终找不到原因。特异性检查的根据就是病史，有一些常规的检查是必须做的，但是诊断往往是需要特异性的检查。
问题3：
患儿的诊断是什么呢？
张*：A，一岁以贫血3日就诊，，之前病史没有贫血吗？这些确诊疾病在婴儿早期甚至新生儿期是应该有表现的，的确如老师所说，并是很重要。A*：选择A青*：选择A木*：A忍*：选A鹤*：A，比较少见，不过大家思路基本还是像溶贫靠拢小编说：根据前面对于病史的仔细分析，诊断思路都很清晰，结论也都一致，答案就是谷胱甘肽合成酶缺乏症。
问题4：
下一步治疗方案？
王*：学习。
默*：避免所以已知诱发G6PD缺陷症溶血的药物、食物，维生素Cmg/kg.d，维生素E10mg/kg.d，积极纠酸。
小编说：本例特殊的病史就是药物使用之后引起的贫血，这个疾病的治疗也是特殊的，首先得治疗肯定是避免诱发疾病的相关药物。
▼谷胱甘肽合成酶缺乏症
在新生儿科，溶血性贫血伴发焦谷氨酸尿是较为少见的，这一罕见的遗传性代谢病的特征性表现为谷胱甘肽过度消耗。
谷胱甘肽合成酶缺乏症可分为3个临床类型：
（1）轻型-溶血性贫血伴有或不伴有焦谷氨酸尿；
（2）中型-溶血性贫血、持续性焦谷氨酸尿及代谢性酸中毒；
（3）重型-溶血性贫血、持续性焦谷氨酸尿、代谢性酸中毒及神经系统缺陷。
谷胱甘肽缺乏的病因包括：遗传代谢病、潜在的感染、营养不良及药物。其中，对乙酰氨基酚（经肝代谢）是一个比较常见的造成谷胱甘肽减少的原因。
以往的文献中也发现乙酰氨基酚常常引起焦谷氨酸尿。一般情况下，轻型的谷胱甘肽合成酶缺乏症的患儿中细胞内的谷胱甘肽是足以避免产生焦谷氨酸尿。然而本例中的患儿使用了对乙酰氨基酚，进一步加剧了谷胱甘肽的减少，进而造成患儿4天后出现焦谷氨酸尿。
谷胱甘肽是一种普遍存在的分子，特别是在红细胞细胞膜上，对于保持细胞膜的完整性至关重要，能够保护细胞膜免受氧自由基的损害。当谷胱甘肽不足时红细胞的还原能力下降，更容易受氧化应激的影响。
谷胱甘肽合成酶缺乏症是遗传性溶血性贫血的罕见原因，焦谷氨酸尿可作为一个特异性表现，常短暂出现于轻型谷胱甘肽合成酶缺乏症的患者。
▼总结
本例中，患儿如果没有使用乙酰氨基酚，可能需要更长的时间才能明确诊断。治疗方面应尽早地使用维生素C和维生素E，有利于长期预后。故若在婴幼儿中发现不明原因的溶血性贫血，应分析尿有机酸色谱，并系统地检查谷胱甘肽合成酶缺乏症的相关分子指标。
资料来源
SignoltI,ChnouardR,OcaF,tal.RcurrntIsolatdNonatalHmolyticAnmia:ThinkAboutGlutathionSynthtasDficincy.Pdiatrics.;(3):.
责任编辑：赵哲维
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