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健康地中海贫血,你了解多少

本文来源:流峘

导读听过地中海但是没听过地中海贫血,地中海也会贫血吗?很多人是不是不知道呢!实际上地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”,下面就来详细的了解一下。地中海贫血是什么?地中海贫血(简称地贫)是一种影响了红细胞功能的疾病。红细胞是我们人体血液的一部分,它的功能是携带运输氧。我们每一次呼吸吸入的氧气,就靠像高铁一样的红细胞,四通八达地把氧气快递给器官。地贫的患者体内不能产生足够正常的红细胞,我们把这种情况叫做贫血。地贫是一种先天性疾病,从我们出生它就存在,和我们共生共存。它是由于基因异常所导致的疾病,地贫的遗传方式是常染色体不完全显性遗传,也就是男女都可得病,如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子,则会产生很严重的贫血,即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子,则成为“杂合子”,这种情况下一般只发生轻度的贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。地中海贫血的原因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。1、β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。2、α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。地中海贫血的症状地贫有很多种类型,今天我们先介绍其中一种地贫的症状,我们先来说重型β地中海贫血(betathalassemiamajor,BTM)的症状。BTM宝宝出生几个月后就会逐渐出现地贫的表现,刚出生时他们并不会表现出地贫,因为刚出生时产生的红细胞还可以自我修补,勉强应对氧的运输工作,但是宝宝越长大产生的红细胞地贫问题就越多,这时地贫症状就出现了,主要表现为:皮肤苍白;动作笨拙;生长发育慢;腹部肿胀(肝脾肿大);眼白(黑眼球旁边的白色眼球)发黄,皮肤发黄;脸部骨骼、头颅骨骼比正常宽大。地中海贫血能治愈吗?地中海贫血困扰很多人,这种疾病也会影响下一代,所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血,对身体危害很大,甚至是危害到生命安全。有很多人对地中海贫血这个疾病不是十分了解,那么地中海贫血能治愈吗?地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。







































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