血常规:
细菌感染指标、肾功、心肌酶谱、电解质、甲功、TORCH未见明显异常,
腹部B超未见明显异常。
网织红细胞计数:
继续监测黄疸照兰光、促红细胞生成素皮下注射纠正贫血。
母亲系广西壮族人,有进食少量豆腐史,完善葡萄糖6磷酸酶活性检查。
住院治疗7天,复查肝功及血常规
完善头颅核磁未见明显异常,双耳听性脑干反应:双耳通过。
葡萄糖6磷酸酶活性检查结果回报:
该患儿最终确诊:新生儿G-6-PD缺陷溶血病。
G-6-PD缺陷溶血病
一、定义:新生儿G-6-PD缺陷溶血病是指红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)导致能量代谢紊乱,红细胞膜的完整性遭受破坏而发生的溶血病。G-6-PD缺乏是一种伴性不完全遗传性溶血性疾病,几乎所有民族都存在这种缺陷,该病在我国以广西、广东、福建、四川等南方地区多见。二、病因:为红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),(G-6-PD)缺乏的本质是基因突变。三、临床表现:黄疸:程度不等,轻型病例:类似于生理性黄疸,血清胆红素水平低于光疗干预标准。重型病例:有以下特点:出现早,进展快程度重:表现为中-重度黄疸,严重者可致胆红素脑病,甚至夭折死亡。迁延性黄疸:早期表现类似于生理性黄疸,但生后大于2周黄疸仍持续不退。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏时,急性胆红素脑病也可出现在新生儿晚期。2.贫血:大多不重,但重症溶血者可有贫血。四、治疗:.积极治疗高胆红素血症。2.治疗溶血性贫血。3.原发病的治疗:如新生儿败血症抗感染治疗。五、预防在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查;对于高危人群,进行新生儿G-6-PD缺乏筛查有利于降低新生儿溶血的发生。新生儿出生后筛查G-6-PD缺乏,防止感染和缺氧等诱因,避免G6PD缺乏症新生儿使用氧化作用药物和接触樟脑丸等物质,有利于降低新生儿溶血、新生儿高胆红素血症、核黄疸及以后蚕豆病等的发生。蚕豆病患儿药品注意事项如下图:往期推荐
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