一、什么是蚕豆病？
蚕豆病，主要分布在东南亚、非洲、中东及地中海沿岸。我国G6PD缺乏症分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高[1]，是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的俗称。该疾病是一种遗传性疾病，病因是由于红细胞膜的G6PD缺乏，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，导致红细胞破坏并溶血[2]。
食用蚕豆病并非该病的唯一病因
二、蚕豆病（G6PD缺乏症）有哪些症状[3]？
1.新生儿高胆红素血症
G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。G6PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于出生后2~4天，也可提前至生后24小时内，以中重度多见，容易引起胆红素脑病，早产儿重于足月儿。新生儿G6PD缺乏导致黄疸的临床表现与遗传、环境等因素有关，例如G6PD缺乏同时合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺陷可加重黄疸；产妇若使用了禁用、慎用氧化类药物、中草药（表一），可通过乳汁诱发或加重新生儿黄疸，新生儿的衣物用樟脑丸（萘）存放过，也可诱发溶血。
2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血。
常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，溶血可发生于任何年龄，儿童期常见，母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。但并非所有G6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血，溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关，生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24小时内。除蚕豆外，溶血的诱因还主要包括氧化类药物及感染（主要为肝炎病毒、巨细胞病毒、肺炎、伤寒），绝大部分患者接触诱因后1~3天发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。
食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血临床表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，危及生命。溶血多为自限性，时间一般持续1~2天，长者可达10天。在临床上常难预测某种药物是否会诱发G6PD缺乏症个体急性溶血发作，溶血的发生与个体的药代动力学差异、健康状况、是否合并其他疾病如感染，以及同时使用其他药物有关。
3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血
也称为“先天性非球形红细胞溶血性贫血”，是G6PD缺乏症的少见临床表型，通常在婴儿期或儿童期被诊断，表现为慢性自发性血管内、外溶血（血管外溶血为主），红细胞中持续Heinz小体阳性，中重度贫血或持续溶血性贫血，黄疸，肝脾肿大。发病年龄越小，病情越重。外源性诱因可并发急性发作性溶血，加重病情。
三、如何治疗与预防蚕豆病（G6PD缺乏症）[3]
1.治疗
患儿在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现急性溶血时，应立即阻断诱因，并对症治疗。当合并慢性溶血性贫血时，应根据贫血程度选择相应治疗，严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。对达到病理性黄疸的新生儿，应根据胆红素水平及个体情况，给予药物、蓝光或换血治疗，预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度
2.预防
对于G6PD缺乏症患者及家属须及时给予健康教育，避免进食干鲜蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物（表１）。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。
（图片来源于网络，如有侵权请联系删除！）
参考文献
[1]Weiying,Jiang,Guolong,Yu,Peng,Liu,Qian,Geng,Luming,Chen,Qundi,Lin,Xiaoqin,Ren,Wenhong,Ye,Yongshu,He,Yibin,Guo,Shan,Duan,Jing,Wen,Haiyuan,Li,Yan,Qi,Chengrui,Jiang,Yongmei,Zheng,Chun,Liu,En,Si,Qin,Zhang,Qiuhong,Tian,Chuanshu,Du.Structureandfuncti-onofglucose-6-phosphatedehydrogenase-deficientvariantsinChinesepopulation[J].Humangenetics,,(5):-78.
[2]CapoluongoE,ZuppiC,GiardinaB,MinucciA.Glucose-6-phos-phatedehydrogenaselaboratoryassay:How,when,andwhy[J].IUBMBlife,,61(1):27-34
[3]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识[J].中华儿科杂志,,55(6):-.
喜欢我，就给我一个“好看”吧！
