诊断
根据营养史或特殊用药史、贫血表现、消化道及神经系统症状、体征，结合特征性血象和骨髓象，血清VitB12及叶酸水平测定等可作出诊断。若无条件测血清VitB12和叶酸水平，可予诊断性治疗，叶酸或VitB12治疗一周左右网织红细胞上升者，应考虑叶酸或VitB12缺乏。
鉴别诊断
（一）造血系统肿瘤性疾病
如急性非淋巴细胞白血病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓均可见幼红细胞巨幼样改变等病态造血现象，但叶酸、VitB12水平不低，且补充无效。
（二）有红细胞自身抗体的疾病
如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征等因不同阶段的红细胞有抗体附着，MCV变大，又有间接胆红素增高，少数患者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、VitB12缺乏引起的MA混淆。其鉴别点是此类患者有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。
（三）合并高黏滞血症的贫血
如多发性骨髓瘤，因M蛋白成分黏附红细胞而使之呈“缗钱状”，血细胞自动计数仪测出的MCV偏大，但骨髓瘤的特异表现是MA所没有的。
治疗
（一）原发病的治疗
有原发病（如胃肠道疾病、自身免疫病等）的MA，应积极治疗原发病；用药后继发的MA，应酌情停药。
（二）补充缺乏的营养物质
1．叶酸缺乏口服叶酸，每次5～10mg，每日2～3次，用至贫血表现完全消失。若无原发病，不需维持治疗；如同时有VitB12缺乏，则需同时注射VitB12，否则可加重神经系统损伤。
2．维生素B12缺乏肌注VitB12，每次μg，每周2次；无VitB12吸收障碍者可口服VitB12片剂μg，每日1次；若有神经系统表现，治疗维持半年到1年；恶性贫血患者，治疗维持终生。
预防
纠正偏食及不良烹调习惯。对高危人群可予适当干预措施，如婴幼儿及时添加辅食；青少年和妊娠妇女多补充新鲜蔬菜，亦可口服小剂量叶酸或VitB12预防；应用干扰核苷酸合成药物治疗的患者，应同时补充叶酸和VitB12。
