这个世界
如果有我们最想听到的哭声
那一定是新生命降临世界时呱呱余音：
感动、欣喜、期待……
最美好的事情
也莫过于此吧？
但是
敲黑板划重点
有数据显示
每年的出生缺陷儿数量高达80—万人，
大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，
其中，30%—40%缺陷儿在出生后死亡，
约40%将成为终生残疾。
这世界的瑶草琪花
可爱的宝贝还未有完全的意识欣赏她
便被卷入终生痛苦的漩涡中
中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残生缺疾的主要原因，严重的影响了出生人口素质。预防出生缺陷，不仅仅是临床医生的挑战，也是每一位孕妈们的责任。
如何让孕育十个月的满生期待完美地降临于这个世界，在今天（9月12日）“中国预防出生缺陷日”，医院健康宝宝的“守护神们”一起来“防治出生缺陷，起航健康生命”。
出生缺陷形成的原因
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出生缺陷形成的原因非常多同时也很复杂。
目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生。
●自身的遗传因素；
●母体因素；
●营养补充不足；
●外界的环境污染；等等……
如何预防出生缺陷
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妈妈怀胎十月，但宝宝从小小受精卵开始到出生，却是我们无法想象的一个漫长过程。所以，医院宝宝们的“守护神”忠告：宝宝出生缺陷的预防，必须无微不至，进行最严格的“层级”保护。具体有哪几级呢？和小编一起来看看~
1级进行婚前医学检查和孕前保健1、孕前4至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、孕前3个月接种风疹疫苗；
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
8、女性应避免接触有害物质。
2级孕早期保健1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
3级对新生儿筛查宝宝出生后很多麻麻都会以为世界从此就“光明”了，所以很容易忽略这一级的保护。然而最容易忽略的也是最重要的一环。新生儿疾病筛查是宝宝生后第一道健康安检，确保患病宝宝得到早期筛查、早期诊断、早期治疗。
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
医院能做的，不止这些
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1泉州市妇幼保健院医院产前诊断中心泉州市妇幼保健院医院产前诊断中心在全市率先开展唐氏综合症的产前筛查及产前诊断、羊水及流产物绒毛细胞培养技术、无创产前基因检测、基因芯片检测、地中海贫血产前筛查及产前诊断等技术，为患者提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断。
年共确诊严重染色体异常胎儿及中重型地中海贫血、严重致死性畸形如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等先天出生缺陷儿多例，为泉州市优生优育工作做出了较大的贡献。
2福建省新生儿疾病筛查泉州分中心年医院引进串联质谱技术，成为全省首家采用该技术进行新生儿遗传代谢病筛查的单位，筛查病种由2种增加至30种（包括CAH、G6PD和多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢病）
3儿童保健科医院儿童保健科具有完善、系统的保健服务体系，业务范围包括儿童生长发育保健、儿童心理行为保健、儿童疾病防治、集体儿童保健四个方面。其中儿童生长发育保健包括：儿童健康体检、营养和喂养指导、健康教育、健康咨询、生长发育的监测和指导、营养性疾病的诊治、骨龄评定、儿童常见生长发育疾病（如性早熟、矮身材）的诊治。
4神经康复科医院神经康复科开展了小儿脑性瘫痪、发育迟缓、发育障碍、言语障碍、听力障碍、周围神经损伤、脑损伤恢复期、癫痫、抽动症、注意缺陷多动障碍等疾病的诊疗。
准妈妈们不顾艰辛十月怀胎的守护、医院“让爱无缺”的竭尽全力，每一个宝宝，都会依然是粑粑麻麻恒久的“最欢喜”和“最希望”吧？
宝宝医院“守护神们”的保护，可是我知识的“先天缺陷”谁来拯救我啊？我还有好多想知道的别急~小编一向最懂你
9.12预防出生缺陷日贴心知识小科普
什么是唐氏综合征？唐氏综合征（DS）也称21-3体，俗称先天愚形，发生率占0.1%，是一种先天性染色体异常，由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS占80％。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。筛查高风险怎么办？
筛查不等于确诊，如果筛查高风险，应注意核实年龄、孕周、体重、单双胎等相关资料是否有误，务必进行遗传咨询。如需行介入性产前诊断，孕妇必需了解羊水穿刺的相关风险、局限性从而知情选择。
介入性产前诊断有几种方法？
医师会根据孕妇的孕期和不同的指征选择不同的穿刺方法。1、绒毛穿刺术：一般在孕10—13周+6天。2、羊水穿刺术：一般在孕18—23周+6天。3、脐带血穿刺术：一般在孕24周后。
羊膜腔穿刺术禁忌征有哪些？
1、先兆流产；2、有感染征象：术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃；3、有出血倾向（血小板≤×/L，凝血功能检查有异常）；4、无医疗指证的胎儿性别鉴定；5、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；6、妊娠合并症及产科并发症等；7、其它原因医生认为不宜穿刺的。什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称地贫，又称为海洋性贫血，是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡、引起无效造血和溶血性贫血。地贫的分型以α和β地贫最常见。地贫也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。全球约有3.5亿地贫基因携带者，我国长江以南各省为地贫高发区。年中央财政安排专项资金在广西壮族自治区、海南、云南、广东、贵州、江西、福建7个省作为实施地贫防控试点。什么是地中海贫血筛查阳性？1、血常规：MCV82fl和/或MCH27pg；2、血红蛋白分析：HbA2≥3.5%,和/或HbF增高；HbA2≤2.5%；3、出现异常血红蛋白区带，包括HbBart’s、HbH、HbCS等。出现以上检测中任何一项情况者，即判断地中海贫血初筛阳性，初筛阳性者建议进行地中海贫血基因诊断。地中海贫血产前诊断指征有哪些？
1、凡生育过重型地贫患儿、HbBart`s胎儿水肿综合征及HbH病患儿的孕妇；
2、夫妇双方均为轻型α－地贫基因携带者；3、夫妇一方为轻型α地贫携带者，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫携带者；夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。4、夫妇双方均为β地贫携带者。预防出生缺陷，生命健康起航小编
每一个新生命都是最无与伦比的种子，承载着粑粑麻麻们美丽的梦想，萌生着这个世界最美好的愿望，开启这个世界最真实的爱。而每个人都渴望得到爱，每个人，都期待“最完美无缺”的存在。“爱在起点”，“无缺”也在起点。或许，从他出生的那一刻起；或许，从他在妈妈的“摇篮”中踢踢打打开始；甚至，从一颗小小受精卵开始，他就应该得到最倾心的呵护。
孕前保健、孕早期检查、出生后保护……辛苦的，是为孩子倾尽心力的父母；努力的，是像医院这样千千万万个“无缺天使守护站”。
希望每一个宝宝，都可以最无忧地拥抱这个世界。每一个满怀期待的爸爸妈妈们，都可以放心快乐地拥抱他们的“希望”。（文/焦宗霞）
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