据现有流行病学调查资料显示，中国南方地区人群中α-地中海贫血基因携带者的检出率为2%-18%；β-地中海贫血为1%-7%。其中，广西地区α和β-地中海贫血发生率为最高，其次为广东；台湾和香港人群总的地中海贫血发生率为8.4%左右；其他如贵州、四川等都达到4%-5%，而海南汉族人群的β-地中海贫血携带率约为2.7%，海南黎族人群的β-地中海贫血携带率高达8%-11.6%。
地中海贫血分类
地中海贫血是一种人类单基因疾病，其共同特点是由于人体珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组成成分改变，引发溶血性贫血。根据缺陷的基因不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血及β-地中海贫血。α-地中海贫血主要是由基因缺失所引起，另有部分由突变引起。
临床特征与危害
地中海贫血的临床特征由基因型所决定，地中海贫血根据临床表现的不同，大致可以分为静止型、轻型、中间型及重型，具体如下：
遗传方式
地贫具有遗传性，属于常染色体的隐性遗传，因而具有隐蔽性，即使对于没有地中海贫血症状的人群也有筛查的必要。
常染色体隐性遗传病有以下规律：
（1）患者在系谱中呈散发或隔代出现
（2）如父母都是无症状的致病基因携带者（如静止型地中海贫血），婚育的后代患病的概率为1/4，后代为携带者的概率为1/2。
（3）疾病发生无性别差异，男女患病概率相等。
若夫妻双方皆为地贫携带者，则下一代有1/2的机会为地贫基因携带者，1/4的机会不会出现地贫，1/4的机会为地贫患者。
地中海贫血的处置和预后
地中海贫血缺乏理想的治疗手段，并且预后不良。
目前，规范长期的输血和应用铁螯合剂是治疗重型β-地中海贫血最主要的方法。重型地β-中海贫血患儿从3-6个月开始发病起，就要长期定期输血和应用铁螯合剂治疗。造血干细胞移植是目前临床治愈重型β-地中海贫血的唯一方法。
预后：
重型β-地中海贫血患者的预期寿命如下：
1、不接受输血等治疗患儿预期寿命5岁，且常会出现包括不会走路、发生病理性骨折和面部畸形等严重症状，主要致死原因是贫血、肝功能损害、败血症和心衰；
2、接受不规则输血治疗患者预期寿命13-19岁，但生活质量极差，多死于长期贫血导致的心衰、败血症和肝功能损害；
3、接受规则高量输血但不接受去铁治疗患者预期寿命20岁以。生活质量明显提高，主要死因不再是贫血而是铁负荷过量所致的肝硬化、心衰和内分泌功能失调；
4、接受规则高量输血和系统正规去铁治疗患者可长期存活；
5、接受造血干细胞移植并取得成功临床治愈的患者，可长期无病存活。
因而，通过产前筛查、产前诊断避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。根据筛查结果，有再生育风险的育龄夫妇需进行产前诊断，产前诊断是实现疾病预防目标的最后屏障，基因诊断是目前产前诊断的主要技术手段。
南方医科大学?华银医学检验中心联手南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室，打造医学遗传学检验平台，为地中海贫血提供全面的检测方案。
针对常见的突变，我中心开展了多种常规的地贫基因检测，可检出95%以上的地中海贫血基因突变：
地中海贫血基因诊断全套（α地中海贫血、β地中海贫血）
α地中海贫血常见型基因检测（含SEA型、3.7型、4.2型）
β地中海贫血基因突变检测（17种常见基因突变）
另有相应的补充检测，以满足进一步检测的需要：
α地中海贫血3种点突变基因检测（CS、QS、WS）
β地中海贫血缺失型基因检测（HPFH和δβ）
α2珠蛋白基因编码区全长基因测序
β珠蛋白基因编码区全长基因测序
在常见突变的基础上，本中心开展了齐全的（所有目前已发现的）地中海贫血基因检测，对于疑似罕见型地贫患者，将结合前期血常规及常规地贫基因的检测结果，从疑难罕见型地贫基因检测包中选择所需的检测子项目，进行分步诊断，并出具最终的诊断报告。
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