最近，谷歌联合创始人兼技术总裁塞吉·布林有了新的任务，那就是每隔数天，就要反复地从3米高的泳池跳台上勇敢跳入水中并潜泳一段时间。他从事这项有些怪异的运动并非是为了健身，而是希望能降低未来某一天身染帕金森病的风险。帕金森病是一种典型的晚发型疾病，患者的发病年龄一般集中在50~60岁。年仅36岁的布林之所以这样未雨绸缪，不仅仅因为他的母亲已经患上了这种疾病，更重要的是他体内的LRRK2基因和母亲一样都发生了突变，这意味着布林罹患帕金森病的风险较常人要高很多。 基因诊病梦成真 布林能这么早发现他体内LRRK2基因的异常，正是拜基因检测的手段所赐。这是一种利用现代分子生物学和分子遗传学方法，通过检测基因的结构或表达功能的异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。实际上，这种方法并非新近才横空出世，早在上世纪70年代，它就已经逐渐从实验室中走出来，应用于大众。 世间生灵纷繁复杂，形态各异，其背后的根本原因是基因。作为遗传物质的载体，将基因视为生命科学的核心丝毫不过分。随着人类基因组计划的完成以及后续工作的深入，人们对基因功能的认识愈加清晰，这也帮助人们找到了越来越多与疾病有关的基因。 以人们最熟知的地中海贫血症为例，由于编码珠蛋白肽链的基因发生突变使得珠蛋白的结构或合成速率出现异常。由于珠蛋白是人血红蛋白的重要组成部分，异常珠蛋白致使地贫患者具有溶血性贫血的症状。这是一种在我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。以当下的技术手段，医生只需从待检者的少许血样中抽提得到基因组DNA，便可利用聚合酶链式反应的方法进行疾病的筛查。如今，在理论认识及技术手段不断进步的背景下，科学家们已经能够对多种单基因病、数十种染色体病和近百种代谢缺陷症作出明确的基因诊断。 致病基因与易感基因 目前，基因检测已经广泛用于新生儿筛查、高危人群产前筛查以及高发地区隐性致病基因携带者的筛查等。这一连串的成功让科学家萌生这样的想法：是否能利用基因检测的手段来实现“上医治未病”的目的。 想找到疾病的肇因所在，比较健康人与病人基因组之间的差异是一条可行之道。在这方面，科学家也取得了很多进展。例如，英国威康信托基金会就曾组织该国50余家研究机构对名英国人的某些特定基因变异进行了扫描，试图发现冠心病、类风湿、高血压及糖尿病等常见复杂疾病的罪魁祸首。最终这项规模空前的大型实验发现，在人类基因组中，有24处位点与这些疾病相关。 对于单基因疾病而言，基因发生功能性突变就意味着疾病笃定要发生。同样，疾病一旦确诊也就表示患者的相应基因出了问题。对于人们生活中更为常见的复杂疾病而言，这一直线联系就完全不成立了。事实上，后者应当归咎于多个基因与环境综合作用的结果。有科学家曾对精神分裂症患者进行了大规模的基因组扫描研究，从中发现可能有多个基因牵涉其中。这些基因中，哪些对发病起主导作用，哪些扮演了次要角色，一切还都是未知数。因此，纵然有些基因突变在特定疾病中出现的频率很高，也并不意味携带突变基因的人一定会发病。这些基因在现有的统计数据下只能被视为疾病易感基因，而不能将其误读为致病基因。
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