什么是“蚕豆病”？俗称的“蚕豆病”又称G6PD缺乏症，是人类最常见的单基因遗传病之一，属于X伴性不完全显性遗传性疾病，因基因变异导致红细胞G-6-PD酶活性降低而发病，全球约4亿人受累。本病的分布与疟疾的选择性有关，主要分布于热带，亚热带，包括非洲，中东，东南亚，中国南方地区及地中海沿岸等地。在我国，本病的分布呈“南高北低”趋势，海南、广西、广东、云南、贵州等地人群患病率高，约占4%~20%。发病机制G6PD是参与人体内代谢途径中磷酸戊糖旁路产生还原型辅酶（NADPH）的关键酶，NADPH作为辅酶参与维持体内重要的抗氧化物质谷胱甘肽（GSH）的还原性，因此G6PD对维持红细胞抗氧化系统的正常功能以及保证红细胞膜骨架的稳定性有着极其重要的作用。G6PD缺乏或活性减弱的后果是影响NADPH的生成，使细胞内还原型GSH生成减少，从而降低还原型GSH红细胞内过氧化氢及其他化合物的解毒作用，使红细胞易受氧化性损伤，变形性降低，容易产生溶血。G6PD缺乏症患者常因食用蚕豆、服用或接触氧化性药物、感染等诱发溶血。遗传学G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传，男性只有1条X染色体，一旦这条染色体G6PD基因缺陷，则为半合子，临床上常表现为G6PD重度缺乏；而女性有2条X染色体，如果仅有1条X染色体G6PD基因缺陷，则为杂合子，其酶活性的变异范围较大。根据Lyon假说：女性2条X染色体，其中l条在胚胎早期即行灭活，若有G6PD缺乏的X染色体被灭活，而携带正常G6PD基因的X染色体保留下来，则该女性杂合子虽有G6PD基因缺陷，但对表型可全无影响，G6PD活性可完全正常；而若有G6PD基因缺陷的X染色体被保留下来，则G6PD活性可呈不同程度缺乏；当2条染色体上的基因同时发生突变时，才表现为重度缺乏。因此G6PD缺乏症男性患者多于女性，男性半合子临床表现重于女性杂合子。G6PD基因位于Xq28，包含13个外显子和12个内含子，共编码个氨基酸。目前已报道的G6PD基因变异有种(HGMDProfessional.1total），多为单个碱基置换导致的错义变异，极少数为无义变异，缺失。我国人群中发生的变异超过20种，其中c.GA,c.GT,c.95AG最为常见，约占总变异的70%-80%。临床表现G6PD缺乏症在临床上表现多样，从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血，严重者导致新生儿期重症核黄疸，造成永久性神经系统的损伤甚至致死。治疗和预防
本病无特殊治疗方法，新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。同时，在本病的高发地区，患者应用氧化性药物前，应常规进行本病的筛查。其中，通过基因检测确定G6PD基因是否变异是诊断该病的金标准。G6PD基因检测为杂合子时，G6PD酶活性检测可能为阴性，该人群也应尽量避免接触诱因引起发病。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。本病为遗传性疾病，但属于可预防性疾病，有一定的诱因才发病，一般不必要对胎儿进行产前诊断。
科室项目优势
我科室于年开始进行G6PD酶基因突变检测，采用荧光PCR熔解曲线法，是桂北地区唯一一家可进行G6PD医院。相对于传统的G6PD缺乏症筛查方法，荧光定量PCR基因检测方法快速、简单、价格低廉、能检测出传统方法不能检测出的杂合子突变。
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