什么是地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因。
地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若为同型携带者，则每次怀孕，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会会变成携带者，1/4机会成为重型患者。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种富含异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，能够提早被人体的肝脾等损坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
临床表现和材料
轻型地贫通常被称为地贫基因携带者，本身并无明显病症，也无需任何医治。然而，中、重型地贫患者会有不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状，乃至呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面容方面的改动，需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是，除了骨髓移植之外，如今并无根治良方——即便成功进行骨髓移植，抛开昂贵的医疗费用之外，遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而生畏。据统计数据显示，如今几家首要医疗机构诊疗的地中海贫血患大多归于重度患者，其间年纪最小的还不到1周岁。
研究还发现，重度地贫患儿需要终生输血医治，每年的医治费用超过10万元。即使得到良好的治疗，重度地贫患儿也很少有活过10岁的。每个家庭经济负担高达-万元，通常的家庭根本无力承受。因而每例重度地贫患儿的出世，对家庭也是一种无尽的艰难。
防止大过天
通常来说，假如两名属同一类型的地中海贫血病人结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效防止本病，需抽血进行肽链检查和基因分析，若证明本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，后代将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病短少根治的办法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医师应向有阳性家族史或病人提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因确诊，避免下一代患儿的发生。
另外，有意生养新生儿或者二胎的爸爸妈妈一定不要小看地中海贫血的影响，孕前该做的检查一样也不能少。
假如怀孕有地中海贫血，严重的话，可致使胎儿死亡。即便能出生，也会承受巨大的压力。因而，孕妈妈接受地中海贫携带者的筛查十分重要。产前筛查发现孕妈妈为地中海贫血基因携带者后，即配偶也需要接受检查，假如查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妈妈腹中的胎儿进行产前基因确诊。假如基因确诊发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，应主张孕妈妈停止妊娠;假如是正常或轻型的胎儿，则能够持续妊娠。
更好的选择
生活压力大，社会环境恶化。即使现在国家开放二胎以后，被计划生育执行的一代如今已过而立之年，不少年过35岁的大龄男女，纷纷为如何健康受孕忧虑。有研究数据表明，年过35岁的女人，其卵巢功能开始衰退，卵子质量下降，相应的受孕概率也会随之下降。
同时很多已经生育过宝宝的爱人在二胎方针面前，变得从容很多，挑选性、针对性更强。这体现在他们对二胎的性别有了更具体的要求，由于许多人把家庭幸福归结为：儿女双全，只要凑成一个“好”字，才是圆满的。但是众所周知，孩子的性别不取决于人为因素，这在受精卵形成之时就已经不可更改的决定了，可是试管婴儿第三代PGS/PGD基因检测技术的横空出世，从根本上改变了这一定式，植入前对囊胚23对染色体的精准检测，男孩女孩一目了然，从而实现对未来宝宝的个性化选择。因此，实现儿女双全的梦想变得简单可行。
胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening,PGS）是指胚胎植入着床之前，对前期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，经过一次性查看胚胎23对染色体的构造和数目，剖析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。然后挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
PGS的出现是辅佐生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。使用PGS技术经过挑选正常的胚胎，意义显著。
（一）PGS可挑选健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率
（二）防止多胎妊娠，减少实施减胎术
PGS适用人群
l高龄孕妈妈(年纪≥35岁)
l反复天然流产史的孕妈妈（天然流产≥3次）
l反复胚胎种植失败的孕妈妈（失利≥3次）
l生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
l染色体数目及结构异常的夫妇
l有强烈意愿的夫妇
PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即种植前基因确诊。PGD基因确诊能够断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方法如今能够确诊出最多种隐性疾病，也能够轻松筛查出婴儿性别。经过PGD还能够判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常孩童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以跟据本身状况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/确诊技能，医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力，但事实上很难到达这两项技术的精密标准，如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，建议还是挑选赴国外做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。
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