hnhaⅰ型是g6pd缺乏中很少见的一种类型已知220多种变异型g6pd中有80余种可引起hnha,红细胞内的g6pd 活性极度缺乏或完全没有患者常从婴儿期或儿童期起即有慢性溶血性贫血,有时初生时即有黄疸溶血可因发热、感染或服药而加重,但大多没有明显的诱发因素溶血和贫血的程度一般为轻至中度无球形细胞,红细胞渗透脆性正常网织红细胞计数经常增高贫血轻者不需特殊治疗,但贫血重者常需输血脾脏虽然肿大,但脾切除并无明显疗效,仅偶尔能使贫血减轻
由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(hnha)根据自溶血试验的结果将这种贫血分成ⅰ、ⅱ两型自溶血试验时,红细胞在病人自己的血清中温育后发生溶血,如果先加入葡萄糖或atp,溶血可得到部分纠正者,为ⅰ型;溶血不能被葡萄糖纠正而能被atp部分纠正,则为hnhaⅱ型ⅰ型是磷酸己糖旁路(hmp)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏为最常见;ⅱ型是糖直接酵解(emp)途径中酶的缺陷所致,以丙酮酸激酶(pk)缺乏为代表
