四、基因与疾病现代医学研究表明，除外伤外，几乎所有疾病都和基因有关系。年日本著名分子生物学家、诺贝尔医学或生理学奖获得者利根川进指出：“人类大多数疾病都与基因受损有关。”年8月10日在北京召开的第十八届国际遗传学大会上，世界各国多位科学家达成了共识，他们一致认为：“无论是器质性疾病，还是功能性疾病都有必要在基因水平上去探讨病因；人的正常衰老与死亡，受基因调控；无论是防病治病还是延缓衰老，都可以在基因这个层次上去研究解决问题。”因此，从分子的基因水平看，所有的疾病都是基因病。基因控制着生物的性状甚至寿命，但基因也不是一成不变的，它受细胞内部、外部环境的影响，也可能发生突变。例如人的色盲、白化病、糖尿病以及有些贫血症都属于基因突变的遗传病。基因异常或者基因受损，都会引起所表达的蛋白质或者酶的功能异常，因而引起疾病。遗传就是这样让人哭笑不得，它既把美好的外观、种类的性状传给下一代，又把不治之症的巨大痛苦传了下来。千病万病都与基因有关，所以，基因健康是保证人体健康的关键。基因-环境-疾病作为机体与内外环境相互作用的系统，可用以解释许多疾病的发生机制。从分子医学看，所有疾病都是环境因素（外因，包括生活环境、生活方式、生活习惯等）和机体（内因）相互作用的一种特殊的生命过程。也就是说，所有疾病都直接或间接与基因有关。按基因病的这个概念可以把多种疾病分为：1、单基因病，这类疾病已发现余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如白化病、红绿色盲、血友病、多指症和早老症等。例如，镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。还有一些疾病基本上由遗传决定，但是需要环境中的一定诱因才发病。例如，苯酮尿症患者，只有吃了苯丙氨酸含量多的食物才诱发该病；蚕豆病一般是吃了蚕豆后才诱发溶血性贫血。2、多基因病，遗传因子与环境因素相互作用结果。这类疾病的发生涉及两个以上基因结构或表达调控的改变，如癌症、心脏病、脑卒中、痛风、肥胖、糖尿病、哮喘、自身免疫病、骨质疏松症、白癜风、阿尔茨海默病、精神失常等。3、获得性基因病。细菌、病毒等致病微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因而导致的疾病。另外，疾病的发生几乎完全取决于环境，如外伤性创伤、寄生虫病和传染病等。遗传因素的作用只在阈值决定这一点上有作用，当达到或超过阈值时，就看不到遗传因素的作用了，因而这类疾病几乎完全是由环境因素决定的。所谓基因损伤是DNA化学结构的突变。突变（mutation）是指一个或多个DNA的结构、复制或表型功能的异常变化，也称DNA损伤，即遗传物质结构改变引起遗传信息的改变。基因损伤的原因是：（1）物理因素：如紫外线、电离辐射、热损伤等；（2）化学因素：已检出的致突变化合物达6万多种；（3）生物因素：细菌、病毒等；（4）体内因素：基因分子内部并不稳定，一个基因组每天都能发生数以千计的自然变化。此外，人体每天都在进行数百万次细胞分裂，当基因被复制时可能出现缺陷。基因突变的表现就是DNA大分子的化学结构发生了改变，表现为：（1）碱基丢失；（2）碱基改变；（3）核苷酸插入或缺失；（4）DNA链断裂；（5）DNA链间共价交联等。从而造成了遗传物质结构改变引起遗传信息的改变，结果就会引发疾病、癌症、衰老、甚至死亡。年诺贝尔化学奖获奖的三位科学家在分子水平上描绘了细胞如何修复基因以维护遗传信息。他们的研究成果让我们认识到DNA的双螺旋结构并不像人们想象中的那样稳定，在紫外线、自由基及其它外部条件影响下也会发生损伤。同时DNA也必须承受着来自自身复制所引发的损伤，复制次数越岁，错配几率越大。每次细胞分裂，就会有超过30亿个碱基对的DNA需要修复，人类一生会有3.7万亿个DNA复制错误。然而，人类依然能够在如此险境下安然地代代繁衍，遗传基因仍然保持相对稳定，这归功于细胞中存在DNA修复机制，即人类的遗传物质有一个能够监控并修复基因的分子系统在发挥作用。这个系统能够自主修复我们的“生命密码”，从而确保了维持生命存在的遗传物质DNA的稳定性，这一机制是维持生命体健康的根本。DNA修复是细胞对DNA受损后的保护反应，这种反应能够使DNA修复损伤，恢复原样结构，重新正确执行遗传功能。但是，并非所有的DNA损伤都能修复，大约有千分之一以下的损伤不能修复。当DNA修复机制失灵，DNA损伤发生频度超过其修复能力时，损伤的DNA不能被修复，遗传信息错误将不断积累，结果在短期内会造成人体生理功能紊乱，如这种危害长期积累，就会造成衰老、疾病、癌症、痴呆等。应当指出，外源性核酸在保护和调节基因的表达、保护和修复损伤的DNA上起着重要的作用。作者虞介昌中国健康教育协会健康教育巡讲专家珍奥集团客座教授江南大学教授
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