血红蛋白病（地中海性贫血）是世界上最常见的出生缺陷之一，全球每年约有万重型患儿出生。作为中国第三大地贫高发地区的云南省，我们在地贫防控方面还有很多工作需要做。那么地贫到底是一种什么样的疾病？地贫的危害是什么？夫妇双方为什么要进行地贫筛查？带着这些问题，我们一起再来认识一下地贫这个世界上最常见的单基因遗传性疾病。
什么是地贫？
地中海贫血又称海洋性贫血，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白生成障碍，进而使红细胞变形、变脆而产生溶血性贫血。本病主要分布在热带和亚热带疟疾高发地区，包括北非、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方。我国的广西、广东、海南和云南是该病公认的高发地区。随着人类的迁移，地贫也成为了全球性广泛分布的疾病。
云南省为什么会是地贫的高发区？
云南省处于热带、亚热带的州市较多，疟疾曾经是在当地夺走几百万生命的烈性传染病。在过去没有药物治疗疟疾的人类历史上，地贫基因携带者被疟疾感染后，症状反而会轻一点，比没有地贫基因突变的人更容易在疟疾肆虐地区存活下来。经历世代繁衍，现今云南的地贫基因携带率就比较高。从整体来看，云南省地贫基因携带率高，在云南省的地贫高发地区，包括红河州、德宏州、文山州、西双版纳州、和普洱市，就我们红河州地区而言，少数民族人口较多，地贫基因携带率就更高。
那些科室的患者需要地贫检测？
产科、儿科、肿瘤血液科、感染科、体检中心等
地贫的类型、临床表现和治疗？
地贫分为α-地贫和β-地贫两类，以β-地贫最为常见。β-地贫又分为重型、中间型和轻型。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α-地贫胎儿，又称Barts水肿胎，胎儿常于怀孕中期开始发病，表现为全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。中间型α-地贫，又称血红蛋白H病，与重型β-地贫的临床表现相似或贫血症状稍轻。β-地贫在胎儿期无异常表现，出生时正常，多于生后3～6个月开始发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。造血干细胞移植是临床根治重型β-地贫的唯一途径，但治疗费用昂贵，要真正治好一个重度β-地贫患儿，至少需要花费数十万元，对于很多家庭来说，这是难以承受的经济负担。
如何预防重型地贫患儿的出生？
首先，最好的预防办法是开展婚前医学检查，发现人群中的携带者。婚检时若查出双方带有同型地贫基因，则应告知双方在怀孕后要及时到产前诊断中心进行胎儿基因诊断，这是防止生育重型地贫的最佳办法。其次是要做好产前诊断，如果夫妇双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠期间（孕18～20周）到医院抽取羊水进行产前诊断，结合胎儿超声检查，如诊断胎儿患重型地贫的风险较大，应在充分告知父母相关风险的基础上建议终止妊娠，这样也可避免重型地贫患儿的出生。
如何知道自己是不是地贫携带者？
如果血常规提示平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，呈现典型的“小细胞低色素性贫血”。同时，血红蛋白电泳结果提示HbA2偏高或偏低，或者发现其他异常血红蛋白条带，则要高度怀疑自己是地贫携带者。在此基础上进行地贫相关分子生物学检测、遗传咨询，并由专业医生评估生育风险。
一方已经发现是地贫携带，配偶是否需要进行筛查？
如果夫妇双方之一已经发现是地贫基因携带者，配偶必须进行地贫筛查和诊断。如果不幸夫妇同时带有同型地贫基因，则孕妇孕期需要通过介入性产前诊断技术取材（绒毛取样、羊水取样或者脐带血取样），分析胎儿的基因型，并评估患重型地贫的风险。
夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要。这种夫妇所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。考虑到地贫筛查存在极小漏筛的可能，我们建议夫妇双方，特别是在地贫高发地区的夫妇双方，都进行地贫筛查。
25%几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解25%几率：即每次怀孕都有25%的可能怀上重型地贫胎儿，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎儿。
已怀过1次重型地贫胎儿的孕妇，是否有希望生育健康孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，每次怀孕，胎儿只有25%机会是重型地贫，还有75%机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
检验科作为云南省临床检验中心红河州分中心、红河州质量控制中心所在地，也是云南省内率先开展血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测的少数单位之一，地中海贫血属于遗传性疾病，可防可控却难治愈。只要把好“婚检、孕检和产检”这三道关，就可从源头上杜绝新的重症地贫儿的发生，方便的时候，不妨也将这一常识再转告他人吧！
图/文：医学检验科张智雄
编辑：张晗
校对：杨舒越、李笠
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