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【健康教育】地贫,完全可以预防的严重疾病

【健康教育】地贫,完全可以预防的严重疾病

地中海贫血,也叫海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于基因缺陷造成的遗传性溶血性贫血,患儿血中红细胞变得僵硬,红细胞寿命缩短,因此红细胞容易破坏,同时红细胞向全身输送氧气能力下降,造成患儿缺氧和溶血,并出现一系列相关临床表现。此病症状轻重不一,轻者可无症状,不需治疗,可存活到老年,而重者则生后3~12个月开始出现慢性进行性贫血表现且日益严重,最后可发生心衰致死。重型如不治疗,患儿多于5岁前死亡。

目前关于本病有几个误区,亟待纠正:

1不重视预防

对于地贫,预防是最重要、最有效的方法。此病是遗传性疾病,通过加强相关知识宣传,重视婚前检查、遗传咨询和产前检查,避免该病基因携带者之间联姻,完全可以预防本病发生。

2认为地贫是不治之症

虽然目前地贫的治疗比较困难,但它并非不治之症。目前有效的方法,一是造血干细胞移植,这是治疗重型地贫的有效方法,但费用较高、供者较少、排斥反应严重等困难不小;二是高量输注红细胞加铁鳌合剂,这种方法在发达国家治疗不少患儿,可正常工作并接近正常人寿命,但需终生治疗,费用也不小。

3不做基因诊断就不能确诊

基因诊断是诊断地贫的最好实验室依据,也是产前诊断的最好手段,但根据临床表现、家族史、血常规和细胞形态等一般项目检查,也可以确诊;另外,即使基因检测阴性,也不等于就不是地贫,要结合临床综合判断。

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