1、不稳定血红蛋白病(unstablehemoglobinsyndrome)是由于控制血红蛋白的肽链的基因突变,使某些维持血红蛋白结构稳定的氨基酸被取代或缺失,导致血红蛋白结构不稳定,而引起的慢性溶血性贫血。
2、该类血红蛋白被称为不稳定血红蛋白(unstablehemoglobinuHb)。
3、易发生变性和沉淀,形成变性珠蛋白小体(Heinzbody)附于红细胞膜上,使红细胞膜的变形性下降,在循环中尤其是脾内被破坏,引起溶血性贫血。
4、部分患者表现为常染色体共显性遗传;
5、另一部分患者无阳性家族史,可能是自发性体细胞性基因突变。
6、至今已发现病例均为杂合子,偶见双重杂合子。
7、目前已发现有余种不稳定血红蛋白。
8、能改变血红蛋白的稳定性的因素有:
⑴与血红素结合使其呈袋状的氨基酸被替代,使血红素易脱失;
⑵非极性氨基酸被极性氨基酸替代,改变了血红蛋白的构型；
⑶氨基酸替代发生在α1链与β1链接触处,使珠蛋白的链间联结不稳定;
⑷氨基酸替代发生在α螺旋第三位,使螺旋易折断;
⑸氨基酸替代发生在β和E螺旋接触处,影响血红素与肽链的结合;
⑹氨基酸缺失或插入发生在α螺旋关键位置上，使血红素易从珠蛋白的链上解离。
9、各种不稳定血红蛋白的不稳定程度各异,其临床表现差异很大，可从完全无症状到伴显著脾肿大和黄疸的严重慢性溶血性贫血。
10、多数病例由于骨髓代偿性增生而不出现贫血。
11、当发生感染或服氧化剂类药物后,引起急性溶血发作。
1、本病具有重要诊断意义的实验室检查是：
⑴变性珠蛋白小体形成
⑵热变性试验阳性
⑶异丙醇沉淀试验为阳性
2、一般用异丙醇试验筛选,再作热变性试验和变性珠蛋白小体检查。
3、血常规检查多为正细胞性贫血,红细胞大小不均,有异形和碎片,有时可见靶形红细胞,网织红细胞增高。
4、血红蛋白电泳仅有部分病例可分离出异常血红蛋白区带。
5、通过分辨率高的聚丙烯酰胺凝胶电泳可清晰分离不稳定血红蛋白和潜在异常血红蛋白。
1、证明不稳定血红蛋白的存在是诊断本病的主要依据。
2、应用热变性试验、异丙醇试验和变性珠蛋白小体试验可进行不稳定血红蛋白的常规检查。
3、再结合临床表现可进行诊断。
4、做有关珠蛋白链的氨基酸组成分析,可确定不稳定血红蛋白异常的部位。
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