全文字数：
阅读时间：5分钟
昨天，我们谈到了神药诺西那生钠注射液，70万一针的了解一下，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），第一年需要注射6针，第二年开始每年需要注射3针，终身注射。
一针要70万，哪怕只有三四十年的寿命，费用也是天文数字。
由于该药尚未纳入我国医保，费用需由患者自费承担。
有人说，为什么不能报销呢？
理想是丰满的，现实却总是骨感的。
我也希望能有一个白衣天使，免费治疗人世间所有疾病，大庇天下寒士俱欢颜。
但实际上，但凡优质资源都是稀缺的，更何况人人趋之若鹜的医疗资源。
医保是个大池子，里面是你我他共同的钱。
如果一部分拿走了更多，就必定造成余下的人分到的更少。
如果类似SMA这样的疾病全都能走医保报销，那么医保能救助的人数就会大大减少，医保便会失去其普惠性意义。
肉就只有这么多，这个人多吃几块，其他人就不得不少吃几口了。
根据19年社会保障局发布的数据，医院住院平均报销金额为元。
1针70万的罕见药，一年万，如果医保负责报销的话，相当于人次的住院费用。
而这个病，是要接受终身治疗的。
救1个还是个，这是一个残忍但现实的问题。
面对这类疾病的治疗，大多数情况下，这个钱只能靠自己挣回来。。。
或者是。。。
没错，对于普通老百姓而言，可以说，答案可以说有且只有一种：百万医疗险。
以某一款百万医疗险为例，种罕见病，都属于责任范围：
今天，就介绍其中4种不罕见的罕见病。
它们和SMA一样，若不幸得了，即使有药也是天价神药。
对于一个普通家庭，如果要全额自费，生活势必是雪上加霜。
01戈谢病戈谢病，是一种家族性遗传糖脂代谢性疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
如果不治疗，患者初期会贫血、流鼻血、生长发育落后，最后全身骨痛、软瘫而死，成人型戈谢病还会肝脾肿大等。
由于患儿常常肚大如鼓，走起路来左右摇晃，像企鹅一样，因此也被暖称为“企鹅宝宝”。
临床表现主要是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾，骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。
得这个疾病是因为体内缺少一种酶，阻断了代谢的通路。
用药治疗就像“扫马路”一样，垃圾不扫就会越积越多，扫了路就通畅些。
戈谢病的防治，首先最重要的是要重视产前诊断。
治疗方面，除了进口特效药——伊米苷酶（思而赞），无其他有效治疗方式。如果不及时治疗，很容易骨折、脾脏肿大；如果疗效理想，病人完全可以回归正常社会生活。
但思尔赞费用高昂，均价2.3万元/针，按体重用药。每两周打一次针，终生治疗，费用高昂。
如果是正常治疗，每年药费高达万。
这个费用远超出普通家庭所能承载的极限，绝大多数患者只能接受“保守治疗”，
02遗传性血管性水肿遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)
遗传性血管性水肿是因为HAE常染色体变异，导致严重肿胀反复发作的疾病。
可发生于任何年龄，多发于儿童期或少年期，常有家族史。
肿胀高发于手臂、腿部、面部、肠道以及气道，通常不会瘙痒。
如果影响到肠道，可能出现腹痛、呕吐症状。气道肿胀可能导致阻塞。
通常每两周发生一次，并持续几天。
常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表现。
在HAE发作期间，可能需要支持性治疗，如静脉输液和气道支持，治疗后效果一般都很好。
针对性的治疗药物目前主要有7款，价格却相当不菲。
其中，Shire（夏尔制药集团）就有两款药物——Cinryze（C1酯酶抑制剂）和Lanadelumab（商品名Takhzyro），分别针对6岁和12岁及以上的患者。
Cinryze的年均治疗费用，逼近42万美元。是美国首个帮助预防6岁儿科HAE患者血管性水肿发作的疗法，也是目前唯一一个帮助预防6岁儿科HAE患者血管性水肿发作的疗法。
Lanadelumab：它是一种人单克隆抗体（IgG1类κB），靶向血浆激肽释放酶（pKal），可通过抑制血浆激肽释放酶而阻止缓激肽的生成，用于预防肿胀发生。
该药是在美国批准的首个用于治疗12岁及12岁以上的I型和II型HAE患者的药。年治疗费用是57万美元。
03PNH、aHUS发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
非典型溶血性尿毒综合症（aHUS）
PNH和aHUS均属于全球罕见病。之所以把二者放一起，是因为它们的药方相同——都可通过依库珠单抗注射液治疗。
阵发性睡眠性血红蛋白尿是两类自愈细胞的基因突变致使的疾病，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。
大多数患者常不典型，发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一。
发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生在儿童或老年，男性显著多于女性。
非典型溶血尿毒综合征是一种补体失调性疾病，补体调控蛋白H因子、以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分（B因子、补体C3）的基因突变都可参与其发病。
临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。最主要的特点是微血管溶血性贫血、血小板减少及肾衰。
该病病情易反复，预后差，有25%的患者会在急性期死亡，50%以上发展为终末期肾病。
年，国家药监局批准了依库珠单抗注射液（EculizumabInjection）进口注册申请，用以治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。
当时，此举赢得了国内的一片掌声。
因为这意味着我国临床急需的孤儿药在国内也能买到了。
终于有药了。
依库珠单抗注射液通过抑制补体途径免疫反应，能控制上述两种疾病的病情。
但是，有药却买不起。
这款单抗药的价格，十分昂贵：约50万美元一年，价格之昂贵进入了吉尼斯世界纪录。
每年2月28（或29）日，是世界罕见病日。
说是罕见病，其实“罕见病”现在已并不罕见。
据不完全统计，在我国就有多万罕见病患者。
虽然发病率相对而言较低，但绝大多数的罕见病无法治疗。
仅1%的罕见病有治疗药品，且治疗费用高昂。
而能治病的特效药，却因国家医保人口基数等方面的限制，都没有纳入医保，每一分钱都必须患者自费。
对于任何一个普通家庭，如此难以企及的天价，任何一次治疗可能都意味着倾家荡产。
在如此巨大的经济压力面前，如果每年花个几百块就可以避免出现因为经济原因，眼瞅着家人遭受病痛折磨的状况。
几百块钱，大概就是和朋友聚餐的一顿饭钱；可能，还不及自己身上的花花长裙的价格。
我实在是想不到其他任何一种方式，能让几百块钱产生如此巨大的价值，除非是每年买彩票都中一等奖。。。
有人说，孩子刚出生就能买上保险的小朋友，和一路顺利健康长大的小孩一样，都是十分幸运的，对此我深表赞同。
罕见病家庭所遭遇的挣扎，希望不要有人再遭受。
当然，如果大人或者家里老人身体条件允许的话，医疗险人手一份，可以说是居家旅行，必备良药。
身体有点小毛病也问题不大，找个精算师给参谋参谋，不图财也不图色，只为了每一个人、每个家庭的福祉。
用爱发电的精算师，约吗？
线上投保找组织,加精算师拉你进群
END
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
