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地中海贫血的遗传与预防,你知道多少

地中海贫血

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地中海贫血概述

地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即HbBar胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

地中海贫血不会传染,但会遗传

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

地中海贫血基因遗传模式如何预防地中海贫血1

开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地中海贫血基因携带者之间联姻,这对于预防地中海贫血疾病效果非常好,其中采用基因分析法进行产前诊断,人们可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者出生,这也是目前做有效的防范地中海贫血的方式。

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由于地中海型贫血带因者外表及成长过程与正常人无异;一般的患者都很难发现地中海贫血疾病的存在,所以人们做好在结婚之前进行婚前检查,此时结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是就应该特别注意产前检查。

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在地中海贫血的准确预防措施中产前检查是项关键环节,若夫妻都属于带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿应尽早采取干预措施。

地中海贫血的三级预防策略应该知道的事情

1、广东省自年起推行免费婚检。

2、年底起,广东省启动省级项目经费,对省内14个欠发达地市和3个经济欠发达县区接受胎儿地贫产前诊断的夫妇和重型地贫胎儿引产的夫妇进行专项补助。(标准为:产前诊断补助元/孕次,重型地贫胎儿引产补助元/例。凭发票、病历和有效身份证件,即可到户籍地的市级妇幼保健院领取补助)。

供稿:医院妇产科宣传小组

图片:医院妇产科宣传小组

编辑:医院宣传部

审核:吴勇华

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