地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成障碍所引起的一组遗传性溶血性贫血，简称地贫。是世界上最常见的单基因疾病之一，也是少数几个通过人群筛查和产前诊断可以预防的人类遗传病之一。在我国以广东、广西、贵州、四川等省地贫基因携带率较高，以α和β型地中海贫血较为常见。重型α-地中海贫血患儿在胎儿期即发生流产、死胎或出生后新生儿期死亡，部分中间型α-地中海贫血、重型β-地中海贫血患儿则多数于幼儿期发病，表现为进行型慢性溶血性贫血，以及骨骼等多器官的逐步损害。重型地贫患儿需采取长期输血及其他辅助治疗或干细胞移植治疗手段，且治疗效果存在较大个体差异，给家庭及社会造成巨大的经济负担。
很多地贫基因携带者没有任何症状，在体检过程中容易忽视，如何知道自己是否该进行地贫基因诊断呢？答案很简单，拿出您的血常规报告找到下图红框中的指标，即平均红细胞体积（MCV）80fL和（或）平均血红蛋白含量（MCH）27pg，且血红蛋白电泳分析结果异常时您可能需要进一步进行地贫基因检测以明确诊断。
由于我省人群地贫基因携带率较高，当无症状或症状轻微的基因携带者成为夫妻，他们的下一代将有1/4的机会患重型地贫（如图），因此以下情况我们均建议进行产前地贫基因诊断：
1.夫妻双方之一已明确诊断为地贫基因携带者，另一方无论筛查结果阳性与否，均建议进行地贫基因诊断。
2.已生育过重型地贫患儿或者存在生育重型地贫患儿风险的夫妻，建议夫妻双方进行地贫基因诊断及羊水地贫基因诊断。
3.夫妻双方经基因诊断为同型地贫携带者，每次妊娠都须进行羊水地贫基因产前诊断。
我中心地贫基因诊断项目包括α-地中海贫血中国人群最常见三种缺失型、三种点突变及β-地中海贫血中国人群最常见17种点突变类型，对少见型地中海贫血也可进行进一步分析，为患者提供诊断服务。我中心自年开展地贫基因检测项目以来，分别承担了年四川省卫计委《四川省地中海贫血基线调查项目》及年-年国家卫计委《地中海贫血防控试点项目》，始终坚持为全省地中海贫血疾病的诊断和普及做出努力。作为全省最大的地贫基因产前诊断单位以及全国羊水穿刺量最大的产前诊断中心，我们致力于给患者提供更安全、更可靠的产前诊断服务。
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