“全面二孩”新政实施后，很多妈妈又怀上了。如何远离血友病、地中海贫血、唐氏综合征等，确保生下健康的宝宝？中南大学邬玲仟教授团队这项世界领先的科研成果，可以帮助待产的准妈妈们。
这项技术叫“无创产前筛查与诊断”，抽取孕妇外周血10毫升、完成遗传病胎儿的产前筛查与诊断，通过终止妊娠可阻止90%的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿出生。
近日，“第13届国际人类遗传学大会”在日本举行，医院产前诊断中心主任、中国医师协会医学遗传医师分会会长邬玲仟教授、医院基因检测中心主任吕卫刚博士等应邀参加大会，在大会上，邬玲仟教授团队发布该无创产前诊断突破性研究成果,被国际同行誉为“分子诊断的革命性突破”。
邬玲仟在国际人类遗传学大会介绍成果。图为大会开幕式。图/通讯员梁德生
人类遗传病70%左右是由新发生的突变所致，邬玲仟教授介绍说，是由内外因素导致卵子、精子或者受精卵发生了遗传物质突变而形成的，仅30%左右是由父、母遗传的。例如先天愚型综合征（1三体综合征）患儿仅5%以下是由父母遗传的，95%以上是由新发生的突变所致。而且随着孕妇的年龄增加而显著上升，35岁的孕妇生育患儿的风险率为1/，比小于30岁的孕妇的生育患儿的风险增加了.5倍；4岁的孕妇生育患儿的风险率为1/60；46岁的孕妇生育患儿的风险率高达1/0,增加了50倍。随着“二孩”的放开，孕妇年龄增大，出生各类遗传病患儿风险将显著增高。
染色体病是遗传病中发病率最高的一类，其新生儿发病率约1.5%。尽管国际上已经研发出染色体异常无创产前检测新技术，但这些方法也存在局限性，仅覆盖30%～50%的染色体病。邬玲仟教授团队研发出基于“环化单分子扩增和重测序技术（cSMART）”的无创产前检测新方法，仅需10毫升孕妇外周血就能检测胎儿特定单基因是否发生突变。
邬玲仟教授介绍了他们这一技术目前在遗传性耳聋、苯丙酮尿症（PKU）、地中海贫血等单基因病无创产前检测中的临床试验进展。该技术应用到其它常隐、常显和X连锁遗传单基因病的无创产前诊断，准确度高于99%，灵敏度高达1/。
数据
湖南平均每小时出生5个缺陷儿
严重（致愚、致残、致死性）遗传病包括染色体病和部分严重单基因病，其新生儿发病率约%，估计我国每年出生这类患儿总数达33.5万，按照年湖南省出生人口91万多，那么这类患儿达到了1.8万。
作为人口大省，湖南也是出生缺陷高发省份之一，湖南省每年新增出生缺陷约4.6万例，平均每小时出生5个缺陷儿。
相关案例
80后白皙父母生下一个“黑娃娃”
父母都是皮肤白皙的80后，可生下来的孩子却全身黝黑，像一个非洲宝宝，近日，医院新生儿病房接到这样一起病例。
孩子与父母来自江西，父母都是80后，且皮肤白皙，而孩子一出生下来就皮肤黑黑，刚出生时体重只有.60公斤，出生4天后下降到了.46公斤。
经过相关检查，发现这个宝宝患的是一种先天性肾上腺皮质增生症（CHA），是一种隐性遗传病，这种病症可能在父母染色体基因中存在，由于是隐性，在其父母身上没有表现出来。目前宝宝还在进行进一步检查和治疗，皮肤黝黑现象消退暂不明显，仍在新生儿重症监护室接受治疗中。
十种最常见的严重遗传病
11唐氏综合征：
主要特征为低智商，并伴有特殊面容。
11脆性X综合征：
表现为严重的智力障碍，并伴有语言障碍、行为异常，如孤独症、多动症等。
11地中海贫血：
一种常见、发生率较高、危害严重的遗传性溶血性贫血。
11q11微缺失综合征：
多数涉及先天性心脏病、上腭异常、面部不规则以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失等。
11遗传代谢病：
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数伴有神经系统异常。
11脊肌萎缩症：
导致肌无力、肌萎缩，临床不少见。
11杜氏肌营养不良：
主要发生于男孩。据统计，全球平均每个新生男婴中就有一人罹患此病。
11血友病：
凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
11脊髓小脑共济失调：
步履不稳，肢体摇晃，发音含糊不清等。
11先天性软骨发育不良：
临床表现为短肢型侏儒，智力及体力发育良好。
医院，主要开展染色体病、基因组病和单基因病的诊断、产前诊断、胚胎植入前诊断等临床检测服务，同时采用cSMART技术开展肿瘤的“液态活检”。在遗传病诊断、产前筛查和诊断等领域处于国内领先和国际先进水平。
原标题：10毫升血可筛查九成严重遗传病。中南大学邬玲仟教授团队无创产前诊断技术取得突破性进展，成果达到国际领先水平。
来源：潇湘晨报
记者：刘少龙王诗颖
通讯员：陈牡花
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