新生儿疾病筛查是指在孩子出生后72小时内采足跟血通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
新生儿疾病筛查流程
1
医院对新生儿家长进行新生儿疾病筛查健康教育、签署知情告知书
2
筛查血片采集
3
筛查标本递送至筛查中心
4
筛查实验检测
5
筛查结果通知、阳性召回
6
病例确诊
7
病例建档、早期治疗、随访
8
筛查信息管理和质量管理
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism,CH）,简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。
先天性甲减发病率1/～1/。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现。婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。
苯丙尿酮症
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种较常见的常染色体隐性遗传病。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黑色变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。
G6PD缺乏症
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。
患儿红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）,属于常染色体隐性遗传病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常,肾上腺皮质分泌醛固酮、皮质醇不足而雄性激素过多。
CAH临床表现为：出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。
儿童期可出现男性化表现。男孩可出现假性性早熟、阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前，最终身材矮小，皮肤粘膜色素沉着；女性患儿可出现假两性畸形、月经初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等，最终身材矮小。
半乳糖血症
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏利用半乳糖必需的酶，无法代谢半乳糖，血液中半乳糖含量升高,其临床表现为：患儿会出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治，在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以正常发育。
地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地贫分为α地贫和β地贫，两种类型地贫均有重型与轻型之分。
重型α地贫一般在出生时死亡，全身水肿，又称巴氏水肿胎；重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病，表现为日渐严重的贫血，靠输血维持生命，但较少活到十岁，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。
防治重型地贫发生的有效手段就是进行大群体筛查，对诊断为地贫者进行遗传咨询或产前诊断。
轻型地贫者一般无临床症状，少数表现出轻度贫血，轻型地贫的新生儿容易发生溶血性黄疸。
如果夫妻一方为轻型地贫，则小孩有50%的机会得轻型地贫，如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫，则小孩有25%的机会得重型地贫，有50%得轻型地贫，25%的机会完全正常。
对新生儿进行地贫筛查，并且系统登记，将有利于对地贫者进行遗传咨询，提高地贫患者生活质量，并且从根本上防止重型地贫的发生。
遗传代谢病串联质谱筛查（MS-MS筛查）
临床适应症
⊙婴儿喂养困难，营养不良，单纯性肥胖，再发性呕吐，黄疸
⊙脑瘫，抽搐，癫痫，嗜睡，昏迷
⊙肌无力，肌张力减低或增高
⊙发育落后（智力、运动、语言、体格）
⊙肝脾肿大,心肌肥厚或心功能不全
⊙多器官衰竭，皮炎及身体特殊气味
⊙家族疾病史，孕妇流产史，新生儿猝死、夭折史
实验室指征
⊙长期尿酮体阳性、难治性酸中毒、反复低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶增高
筛查结果查询
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