第二节优生优育咨询
学习目标通过对本节的学习，拿握向服务对象介绍婚前医学检查和孕期检查的相关内容，了解常见的出生缺陷疾病和干预措施。
四、常见的出生缺陷疾病和干预措施
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（一）神经管畸形
神经管畸形是一种严重的先天畸形，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。中国是世界上已知的神经管畸形高发区，发生率为0.2%-0.4%。每年发生8-10万例。高危人群集中分布在中国北方。
神经管畸形发生的一个重要因素是孕妇妊娠期间体内缺乏叶酸。
叶酸是一种人体必需维生素，参与核酸、氨基酸、蛋白质和磷脂代谢，并与细胞分化、增殖功能密切相关。胎儿神经正常发育需要叶酸参与。经过调查发现，孕妇在孕前不短于3个月直至3个月内，每日口服1次0.4毫克叶酸，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有不良反应。
神经管畸形的胎儿在出生之前有表现可以帮助作出早起诊断
1.胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠羊水过多
2.妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高
3.孕妇妊娠期血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
妊娠中期应用B型超声波进行常规胎儿结构筛查可以发现绝大部分神经管畸形。
腹部超声检查胎儿神经管畸形的适宜时间在胎龄15-28周时，此时羊水比较充分，有利于胎儿外形及内脏结构显示，而此时也恰是临产进行中期引产的适宜时机。
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（二）先天愚型
先天愚型又称作唐氏综合征或21三体综合征。新生儿中先天愚型的发病率1.5%左右，按照我国目前的出生率计算，平均20分钟就有1例先天愚型患儿出生，全国每年出生的先天愚型儿达2.7万例左右。据估计，我国大约有60万以上的先天愚型患儿。
先天愚型患儿有特殊的容貌和体征：脸圆，鼻扁平，脸裂细且向外上倾斜，眼距过宽等，1/2以上，患有先天性心脏病。智力发育迟缓等。
母亲年龄是影响先天愚型发病率的重要原因。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育先天愚型儿的概率明显增高。不能治愈，只能流产。
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（三）先天性唇腭裂
先天性唇腭裂和腭裂是颌面部先天性畸形中最常见的畸形之一。我国目前唇腭裂发病率分别1.26%。、1.38%。男性大概是女性的2倍。严重影响患儿的面容，严重影响发音、吞咽和上颌的发育，并带来心理障碍。
此病病因至今不明，补充维生素、叶酸有助于减少唇腭裂的发生。检查是否有唇腭裂时间在25-35周，有过发现家长也不要太担心，唇腭裂可以经过手术矫正。
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（四）先天性心脏病
先天性心脏病是一种先天性心脏畸形，发生率在活产婴儿中大约占0.8%，我国每年新增先天心病儿15-20万例。心脏是胚胎形成的第一个器官，其他器官的发育都有赖于它的功能。先天性心脏病，主要是由于胎儿心血管发育障碍所引起的，但发育障碍的根本原因至今尚未明确。
先天性心脏病是人类出生缺陷最常见的形式。先天性心脏缺陷解剖上分为简单缺陷和复杂缺陷。半数以上的简单缺陷，早期手术可以治疗。
先天性心脏病的防止重点在于干预，干预措施有：
1.孕妇怀孕期要尽量避免接触环境致畸因素，如预防病毒感染、不接触致畸药
2.物和放射物质、避免主动和被动吸烟、糖尿病妇女要待病情得以控制后才能怀孕。
所有孕妇在怀孕11-14周时先接受B超检查，必要时在怀孕中期再进行胎儿超声心电图
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（五）地中海贫血
地中贫血是一种遗传性溶血性贫血。最早在地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，后来发现地中海区域之外，其他临海洋的地区也是本病的高发区。
地中海贫血属于常见的染色体遗传性缺陷，由于珠蛋白肽链合成障碍，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。我国南方地区是地中海贫血的高发区，两广地区发病率在10%左右。
重型地中海贫血患儿一般在婴儿期发病，表现为进行性贫血，肝、脾进行性肿大，多数患者幼年死亡。
地中海贫血的干预措施：
1.地中海贫血高发区的育龄妇女在准备生育前都应该进行遗传咨询，了解家族成员中地中海贫血发病情况，评估子女患病风险。
2.育龄夫妇生育前进行一次地中海贫血筛查，初步确定育龄夫妇双方或单方是否是地中海贫血缺陷的基因可以携带者。
3.对可疑携带者再进行地中海贫血基因检测，最终排除其他地中海贫血缺陷基因携带者的可能性或确定其杂合子的基因型。
4.如果双方均为地中海贫血缺陷基因携带者，胎儿必须进行产前诊断。
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