肝功能异常
却要去神经科就诊？估计大部分人听了都觉得一头雾水这种病罕见、误诊率高今天就让我们一起来了解它
在人体的微量元素中，铜的地位极其特殊。
“准妈妈”如果缺铜，不仅会导致胎儿生长和大脑发育迟缓，还会增加胎膜早破的风险。
但是有一群孩子，却天生对铜“过敏”，如果跟铜接触过多，他们的眼睛就会嵌上色素环，看不清美好的世界;他们的皮肤色素会沉着、变黑；动作也会失去协调性，手舞足蹈不能控制——他们被称为“铜娃娃”。
肝豆状核变性
“铜娃娃”学名肝豆状核变性(Wilsonsdisease，WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于13号染色体上ATP7B基因突变，导致其编码产物ATP7B的功能缺陷，引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积，临床表现多样，最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环(K-F环)。
简单来说，就是身体无法排铜，铜在体内大量沉积而引起的一系列症状。
肝豆通常发生于儿童期或青少年期，早期诊断及正确治疗可以改善肝豆状核变性预后，反之则可进展至终末期肝病或严重运动功能障碍，严重影响患者生存质量。
中国肝豆误诊率高达70%！
年，江西的小强（化名）出现奇怪症状：身体会不自觉地向前倾。随后，小医院，但都被误诊为颈椎病、腰椎病。小强的家人说：“医院都会拍片，家里的片叠起来有一寸那么厚。”
年，他才最终确诊为“肝豆状核变性”。进行对症治疗后，病情明显得到控制。
从看诊到确诊，他足足花了10年时间。
这种情况并不罕见。国肝豆误诊率高达70%，被误诊的病名涉及全身多个系统！许多患者被误诊患有各型肝炎、肝硬化、脾肿大及脾功能亢进、肾炎及肾病、关节炎、脑炎、精神病等其他各种疾病。
临床表现
肝豆状核变性可累及全身多个脏器，临床表现多样。儿童患者多以肝脏受累为首发表现，青少年及成人以神经系统受累为首发症状的患者较多。
01
肝脏病变是病理基础，可表现为无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝功能衰竭。
02
角膜色素环常伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色，初期需用裂隙灯检查。
03
神经系统受累可表现为运动功能障碍、震颤、共济失调、舞蹈症、自主运动障碍、肌张力障碍，一些患者表现为面具脸、四肢僵硬、步态异常等。
04
一些患者合并精神行为异常，如淡漠、攻击行为、性格改变等。肾脏受累可表现为血尿、蛋白尿等。
05
血液系统受累可表现为溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。
06
相对少见的受累系统还包括骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。
07
约20%患儿发生背部或关节疼痛症状，X线检查常见骨质疏松，关节间隙变窄或骨赘生等病变。
出现医院进行诊断
明确病因！
日常生活护理
饮食
给予低铜食物，如白米面、牛奶、萝卜、土豆、苹果、橘子等;避免含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、坚果类、贝壳类、螺类，各种动物肝脏和血以及巧克力、咖啡等;避免使用铜制食具和炊具。
观察病情
观察精神、反应、神志、瞳孔，注意有无精神行为异常，观察生命体征，注意饮食情况，观察有无食欲不振、呕吐等，有无皮肤发黄、浮肿、乏力、背痛、关节痛。观察肌力、肌张力情况，
