自身免疫性疾病是由于免疫功能紊乱，机体产生针对自身抗原的病理性免疫应答反应而引起器官或系统损伤的一类疾病。根据临床表现和病变累及的范围，自身免疫性疾病分为器官免疫性疾病和系统免疫性疾病。值得提出的是，自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人，如抗甲状腺球蛋白抗体、甲状腺上皮细胞抗体、胃壁细胞抗体、细胞核DNA抗体等。有时，受损或抗原性发生变化的组织可激发自身抗体的产生，如心肌缺血时，坏死的心肌可导致抗心肌自身抗体形成，但此抗体并无致病作用，是一种继发性免疫反应。
组织器官的病理损害和功能障碍仅限于抗体或致敏淋巴细胞所针对的某一器官。主要有慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力、溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征、寻常天疱疮、类天疱疮、原发性胆汁性肝硬化、多发性脑脊髓硬化症、急性特发性多神经炎等。
由于抗原抗体复合物广泛沉积于血管壁等原因导致全身多器官损害，称系统性自身免疫病。习惯上又称之为胶原病或结缔组织病，这是由于免疫损伤导致血管壁及间质的纤维素样坏死性炎症及随后产生多器官的胶原纤维增生所致。事实上无论从超微结构及生化代谢看，胶原纤维大多并无原发性改变，常见的自身免疫病有以下几种：
（1）系统性红斑狼疮该病多见于育龄女性，可以囊括所有结缔组织病的临床特征，表现为多器官系统受累，可有发热、面部红斑、关节痛、脱发、口腔溃疡等，可累及肾脏、血液系统、心血管及神经系统等。
（2）类风湿关节炎好发生于中老年女性，是全身性疾病，病变主要侵及关节。关节症状一般反复发作，随着发作次数的增多，关节破坏日益严重，最后导致程度不等的功能障碍和畸形。除关节外，皮肤类风湿结节、动脉炎、心包炎、巩膜炎、淋巴结炎、肝脾肿大、神经病变等也不少见。
（3）系统性血管炎包括一系列以血管壁慢性炎症反应致血管壁受损为特征的病变。比较常见的是结节性多动脉炎。本病患者多为男性。病变主要侵及中等动脉和肌肉内的小动脉，导致管腔狭窄。肾和心是最常受侵犯的器官。病变也可侵犯消化道、周围神经、皮肤、肺、脑、肝、脾、睾丸等。初期症状常为发热、乏力、体重减轻和受侵器官的症状。
（4）硬皮病以皮肤纤维组织的过度增生为特征，好发于女性。由于皮肤增厚变硬，所以外表紧绷而呈蜡样光泽，患者面容呆板，缺乏表情。硬皮病有两种类型，一种为局限型，皮损只限于皮肤；另一种为系统型，可有关节、胃肠、肾、心血管系、肺等病变。关节活动障碍和吞咽困难是常见症状。血清内可查到抗核抗体、类风湿因子等。
（5）天疱疮一类以皮肤表层大疱性病变为特征的皮肤病。从患者血液中可查到抗皮肤抗原的自身抗体。天疱疮有不同类型，有的病变有自限性，可以自行缓解；有的合并内脏病变，可迅速致命。
（6）皮肌炎一类以皮肤受累和肌无力为特征的自身免疫病。由于肌肉萎缩，患者感极度无力。另一特征是常伴随恶性病变，特别在老年患者。
（7）混合性结缔组织病临床表现为类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎等疾病的交叉症状。血中有高滴度的抗核抗体和抗U1RNP抗体，而Sm抗体阴性，多数患者对皮质类固醇治疗反应良好，本病有发展为系统性硬皮病的趋势。
（8）自身免疫性溶血性贫血患者血清中含有针对自身红细胞的抗体。这些抗体有的可凝集红细胞，有的可与补体共同溶解红细胞。根据自身抗体作用的适宜温度，这类抗体可分两大类：热抗体、冷抗体，所谓的热抗体表现为作用的最适宜温度是37℃，患者贫血的程度不一，轻的临床症状不明显，重的可伴黄疸和急性失血症状。
（9）甲状腺自身免疫病甲状腺自身免疫病属限局性自身免疫病。如桥本氏甲状腺炎、原发性黏液性水肿（也可测得抗甲状腺抗体，但滴度较低。最终导致甲状腺萎缩，可能是桥本氏甲状腺炎发展的最终阶段）、甲状腺机能亢进（临床表现是甲状腺肿、震颤、突眼和基础代谢率增高）。
（10）溃疡性结肠炎多见于女性。主要累及直肠及乙状结肠，表现为浅溃疡。病情反复发作，致肠壁结缔组织增生。
免疫性疾病其实是一个比较少见的一些疾病，那么主要是自己对我们外来的一些抗原，和我身体本身的抗原都不能识别了，说白了就是不能区别外来的还是我本身的东西，然后对机体产生了一个免疫的一个反应，那么自身免疫系统疾病的话，其实是分两大块，一个就是器官特异性的自身免疫系统，也就是我影响的就是某一个器官，比如我只影响到肝脏，我只影响到肾脏。
那么这种代表疾病的话比较多见，就是我们一个糖尿病，其实就属于一个器官特异性的自身免疫性疾病，还有一种就相对来说比较重的，那就叫系统性的自身免疫系统疾病，那么它可以累积到的常见的是血管和多个脏器，那代表的疾病的话红斑狼疮，所以我们红斑狼疮也叫系统性红斑狼疮。
自身免疫性疾病分为器官免疫性疾病和系统免疫性疾病。器官免疫性疾病中主要有慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力、溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征、寻常天疱疮、类天疱疮、原发性胆汁性肝硬化、多发性脑脊髓硬化症、急性特发性多神经炎等。系统性免疫性疾病有系统性红斑狼疮，类风湿关节炎，系统性关节炎，硬皮病，天疱疮，皮肌炎，混合型结缔组织病，自身免疫性溶血性贫血，甲状腺自身免疫病，溃疡性结肠炎。
自身免疫性疾病的发病机制尚不完全清楚，目前认为是遗传易感个体在环境因素如感染、紫外线及肿瘤、药物等多种因素共同作用下发生。自身免疫性疾病通常伴随免疫系统功能紊乱、自身反应性T细胞、B细胞的活化和自身抗体、炎性因子的产生。由于自身抗体的产生是自身免疫性疾病的基本特征之一，因而，自身抗体本身就成为大多数自身免疫性疾病的血清学标记物。自身抗体检测的临床应用是自身免疫性疾病诊治中的重要工具，随着早期诊断、规范化治疗的开展，自身抗体检测在疾病诊断、监测及预后评估中发挥的作用也日益受到重视。
自身抗体的分类、临床意义和检测方法
1.系统性自身免疫性疾病相关自身抗体
(1)抗核抗体（ANA）
抗核抗体（ANA）是一组将自身真核细胞的各种成分脱氧核糖核蛋白、DNA、可提取核抗原和RNA等作为靶抗原的自身抗体的总称，是自身免疫性疾病最重要的诊断指标之一。
ANA的检测方法很多，目前间接免疫荧光法（IIF）仍然是ANA检测首选方法。ANA阳性提示体内存在一种或多种自身抗体，应结合其它临床资料判定其意义。
(2)抗可提取核抗原（ENA）抗体谱
ANA的靶抗原众多，采用盐析法从细胞核中提取出来，且不含DNA的一类抗原统称为ENA。临床常用抗ENA抗体主要包括抗Sm、U1-RNP、SSA、SSB、Jo-1、Scl-70和核糖体P蛋白抗体等。其中抗U1-RNP抗体可在多种风湿性疾病出现，但高滴度抗U1-RNP抗体对混合性结缔组织病（MCTD）有诊断意义。抗Sm抗体是SLE高度特异性的血清学标记物，在一些检测方法中，常与抗U1-RNP抗体相伴出现，现重组抗原的应用，可以出现单独抗Sm抗体阳性。抗Ro（SS-A）抗体和/或抗La（SS-B）抗体阳性是诊断干燥综合征的血清学标准。抗Ro（SS-A）抗体的靶抗原由分子量为60kD和52kD的两种蛋白质组成，抗Ro-52kD可出现在多种自身免疫性疾病中，一般不作为诊断依据；抗Ro-60kD抗体与干燥综合征密切相关。抗La（SS-B）抗体是干燥综合征的特异性抗体。抗Scl-70抗体是系统性硬化症分类标准中的血清学标记物，与预后不良、肺纤维化、心脏病变有关。抗着丝粒蛋白（CENP）抗体是局限型系统性硬化症特异性的血清学标记物，提示预后良好。抗Jo-1抗体属于抗氨基酰-tRNA合成酶抗体群，在皮肌炎（DM）或多发性肌炎（PM）患者中的阳性率约为25%-30%，该自身抗体群还包括抗PL-7、PL-12、EJ等。抗Mi-2抗体几乎只出现于皮肌炎患者，阳性率约为20%。抗PM-1抗体是多发性肌炎较特异的抗体，在多发性肌炎患者中阳性率约为13%。目前，这些自身抗体的常用检测方法是酶联免疫吸附（ELISA）和免疫印迹法（IB）。
(3)抗双链DNA（dsDNA）抗体
该自身抗体对诊断SLE有较高的特异性（95%），是SLE分类标准之一。其抗体滴度在多数SLE患者中与病情活动程度相关，可作为治疗监测和预后评价的指标，并与SLE患者的肾损害相关。目前公认的检测方法为间接免疫荧光法（IIF）、放射免疫法（Farr法）和ELISA法。
(4)抗核小体抗体（AnuA）
抗核小体抗体可出现于系统性红斑狼疮的早期，并且敏感性、特异性均较高。在SLE患者中阳性率为50%-90%，特异性90%。常用的检测方法为ELISA。
(5)抗C1q抗体
抗C1q抗体除与低补体血症荨麻疹性血管炎、类风湿关节炎等相关外，与SLE患者并发狼疮性肾炎及其活动性也密切相关。常用的检测方法是ELISA。
(6)抗磷脂抗体谱
抗磷脂抗体谱主要包括狼疮抗凝物（LA）、抗心磷脂（CL）抗体、抗β2-糖蛋白1（β2-GP1）抗体、抗凝血酶原（PT）抗体和抗磷脂酰丝氨酸（PS）抗体等，在我国SLE患者中检出率约为20%-30%，是SLE预后不良的重要标志。检测LA或抗CL-IgG/IgM或抗β2-GP1-IgG/IgM是诊断抗磷脂综合征（APS）的血清学标准。LA通过体外凝血时间来定性测定，其它抗体常通过ELISA的方法进行定量检测。
(7)抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）
ANCA的靶抗原有十余种，与临床最相关的是蛋白酶3（PR3）和髓过氧化物酶（MPO），两者与ANCA相关血管炎，即肉芽肿性多血管炎（GPA）、嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）、显微镜下多血管炎（MPA），以及这些疾病的肾脏表现密切相关。IIF和ELISA联合应用是检测ANCA的最佳方法。
(8)抗内皮细胞抗体（AECA）
AECA与血管炎和多种风湿病中的血管内皮损伤有关，如白塞病、肉芽肿性多血管炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症、过敏性紫癜肾炎（HSPN）等。抗体滴度与病情活动性具有相关性。目前检测AECA常用的方法是ELISA和IIF。
(9)类风湿因子（RF）
IgM-RF是RF主要的自身抗体类型，在类风湿关节炎（RA）患者中的阳性率为70%-90%,是年ACR/EULAR颁布的RA分类标准中的血清学检测项目之一。另外，IgA-RF和IgG-RF对类风湿关节炎的诊断也可能有一定提示意义。免疫比浊法、ELISA和化学发光法是目前常用的RF定量检测方法。除RA外，RF也可见于其它自身免疫性疾病、多种感染以及肿瘤性疾病等。
(10)抗瓜氨酸化蛋白/肽抗体（ACPA）
ACPA是一组对RA高度特异的自身抗体。抗角蛋白抗体/抗核周因子属于抗丝聚蛋白抗体（AFA）群，可出现在类风湿关节炎早期，同时与类风湿关节炎病情活动性指标呈正相关，目前常用检测方法为间接免疫荧光法。抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体是RA最新的分类标准中的血清学检测项目之一，敏感性、特异性均较好。抗瓜氨酸化波形蛋白抗体对类风湿关节炎也有一定的诊断价值。目前，抗CCP抗体和抗瓜氨酸波形蛋白抗体检测的最常用方法是ELISA。
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