重症肌无力诊断和治疗中国专家共识(上)中国神经免疫学和神经病学杂志年11月第19卷第6期ChinJNeuroimmunolNeurol,Vol.19,No.6中国免疫学会神经免疫学分会中华医学会神经病学分会神经免疫学组关键词：重症肌无力；诊断；治疗中图分类号：R.1文献标识码：C文章编号：-()06--08重症肌无力（myastheniagravis,MG)是指主要由乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、主要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。其发病原因包括自身免疫、被动免疫及药源性（如青霉胺等）因素等。MG平均发病率约为7.40/(10万人?年)〔女性7.14/(10万人?年）男性7.66/(10万人?年）〕MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女性发病率高于男性，在40?50岁之间男女发病率相当，在50岁之后，男性发病率略高于女性。1、临床表现和分类1.1临床表现某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，眼外肌受累最常见，晨轻暮重，活动后加重，休息后可缓解。眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG最常见的首发症状，可以见于80%以上的MG患者，可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，但曈孔大小正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈面具样面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可以出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈部肌肉受累以屈肌为著。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可以导致呼吸困难、皮肤黏膜发绀等。1.2临床分类改良Osserman分型Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两年之内其他肌群不受累。Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。(1)ⅡA型:轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。(2)ⅡB型:中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音困难，生活自理困难。Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内即可累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展，开始表现为Ⅰ、ⅡA、ⅡB型，两年内逐渐发展至累及呼吸肌。Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩。2、实验室检查2.1药理实验使用甲基硫酸新斯的明试验时，成人肌肉注射1?1.5mg,可同时肌肉注射阿托品0.5mg，以消除其M型胆碱样不良反应；儿童可按0.02?0.03mg/kg剂量给药，最大用药剂量不超过1mg。注射前可参照MG临床绝对评分标准(表1)。记录1次单项肌力情况，注射后每10min记录1次，持续记录60min。以改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验前该项记录评分一注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分X%。其中25%为阴性，25%?60%为可疑阳性，60%为阳性。2.2电生理检查2.2.1低频重复神经电刺激（RNS):指采用低频(2?5Hz)超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。常规检查的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3s，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰减10%以上为异常，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12?18h后行此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS(10?20Hz)检测，结果判断主要依据波幅递增的程度，递增%以上为异常，称为波幅递增。2.2.2单纤维肌电图（SFEMG):使用特殊的单纤维针电极通过测定“抖”（Jitter)来检测神经--肌肉传递功能，“颤抖”通常持续15?35μs，超过55μs为“颤抖增宽”，如果针对一块肌肉记录的20个“颤抖”中有2个或2个以上大于55μs则为异常。检测过程中出现阻滞（block)也判断为异常。SFEMG并非常规的检测手段，因其敏感性较高，主要用于眼肌型MG、临床怀疑MG及RNS未见异常的患者。2.3血清学检查2.3.1乙酰胆碱受体抗体（AChRAb):为诊断MG自身免疫疾病的特异性抗体，约50%?60%的单纯眼肌型MG患者外周血中可以检测到AChRAb，约80%?90%的全身型MG患者血中可以检测到AChRAb。该抗体检测阴性者不能排除MG的诊断。由于国内多数采用ELISA方法检测，其结果判定需紧密结合临床。2.3.2抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK)抗体：在部分AChRAb阴性的全身型MG患者血中可检测到抗-MuSK抗体，其余患者可能存在某些神经肌肉接头未知抗原的抗体或因抗体水平和/或亲和力过低而无法被现有检测手段检测到的抗体。23.3抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型MG或对治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助，可以作为筛查胸腺瘤的标志物。24胸腺影像学检查约20%?25%的MG患者伴有胸腺瘤，约80%的MG患者伴有胸腺增生，约20%?25%胸腺瘤患者可出现MG症状，纵隔CT的胸腺瘤检出率可达94%。部分MG患者的胸腺异常需要进行胸腺增强扫描才能被发现。3、诊断与鉴别诊断3.1诊断依据(1)临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性和易疲劳性，通常以眼外肌受累最常见，肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，经休息后缓解。(2)药理学特征：肌肉注射胆碱酯酶抑制剂甲基硫酸新斯的明后，以改善最显著时的单项绝对分数计算相对评分，各单项相对评分中有1项阳性者，即为新斯的明试验阳性。(3)电生理学特征：低频RNS检查发现波幅递减10%以上；SFEMG测定的“颤抖”增宽，伴有或不伴有阻滞。(4)血清学特征：可检测到AChRAb或抗-MuSK抗体。在MG临床特征的基础上，具备药理学特征和/或神经电生理学，以及血清学特征，可确定诊断。3.2诊断分析步骤(1)确定MG诊断、分清类型，识别危象类型；(2)明确胸腺病理性质，区别胸腺增生与肿瘤，并进一步区别良性与恶性肿瘤；(3)明确是否伴随其他疾病，如甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎、溶血性贫血等。3.3鉴别诊断3.3.1眼肌型MG的鉴别诊断：具体见表2。3.3.2全身型MG的鉴别诊断：具体见表3。作者：《中国神经免疫学和神经病学杂志》页面编辑：酸奶审校：救赎之力医学道路的发展不是一蹴而就的
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