我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。
常见筛查项目
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。
1．苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，如果父母双方均为携带该病致病基因的正常人，那么他们的孩子就有四分之一的可能患此病。这种病在我国的发病率为1：。 苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的苯丙氨酸，并且其异常代谢产物会损害新生儿大脑，从而导致一系列临床症状。这种疾病的早期无特异表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，情绪不安，尿有特殊臭味，渐渐地毛发变黄，3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，还有的患儿会发生癫痫发作，智力低下越来越明显。
如果进行新生儿疾病筛查就可以获得早期诊断，其筛查过程也很简单，即在新生儿足跟处取血，测苯丙氨酸浓度便知是否患有苯丙酮尿症。若结果得到证实要及时采取治疗措施，如给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，这样患儿可以正常发育。治疗时间越早，疗效越好，超过3个月后再治疗将会给患儿带来不可逆的大脑损害。
2．先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症又俗称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，或是因为在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，导致新生儿出生后甲状腺缺如、异位，或是因为地方性缺碘等等，均能引起新生儿体内甲状腺激素合成和分泌不足，使患儿生长发育迟缓、智力落后。这种疾病在全世界均有发生，许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1∶。这种病在新生儿期没有特异性的临床表现，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，有时也会发生脐疝、生理性黄疸时间延长，不易引起父母的注意。但是随着年龄的增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽、塌鼻梁等特殊面容，智力发育和体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
呆小病的筛查方法也很简单，即在新生儿足跟取血，作甲状腺功能的检查。该病是一种有特效治疗方法的疾病，可以利用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育的需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗就会对智力造成影响。
3.G6PD缺乏症
俗称蚕豆病，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G6PD缺乏症遗传给下一代的规律是：父亲患病，只遗传给女儿，不传给儿子；母亲患病，可以传给半数女儿和儿子。
4．先天性听力障碍
新生儿的双侧听力障碍发生率约为3∶，其中重度、极重度听力障碍发生率约为1∶。先天性听力障碍的新生儿一般没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断。如果在语言发育的敏感期，即出生后12个月以内实现早期干预，一般能使先天性听力障碍的儿童聋而不哑，否则将会失去学习语言的最佳时期。
除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段的不断提高，医学领域可以通过一滴血或尿快速检测出一百多种代谢性疾病。如果新生儿出现不明原因的发育迟缓、智力低下，父母要警惕代谢性疾病的发生，尽快进行疾病的筛查，免得错过了最佳的治疗时机。
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