白癜风专项援助活动 https://m-mip.39.net/news/mipso_5778275.html·正·文·来·啦·年7月22日，医院首次公布了关于“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验结果，结果显示两例接受移植的患者已摆脱输血依赖，目前已成功出院，正在后续随访中。值得一提的是，这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血（简称：地贫），也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例（β0/β0纯合子指β链完全不能合成，属于重度地贫）。患者家属及该项临床研究的主要研究者（PI）医院血液科付斌教授团队地贫基因携带者超万地中海贫血是一种遗传性血液病，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。是我国南方各省最常见、危害最大的一组遗传性溶血性贫血疾病，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，按临床症状不同可分为静止型、轻型、中间型和重型。在我国，广东、广西、海南等南方沿海区域是地中海贫血的高发地区。中深前沿服务中心根据《中国地中海贫血蓝皮书》统计了解到，截至目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过万人，涉及近万家庭1亿人口，主要集中在长江以南地区，尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%。据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生重型地贫超过人。以往造血干细胞移植中深前沿服务中心曾在年4月21日，分享患有重型β-地中海贫血的11岁男孩乐乐（化名）与9岁妹妹的相关资讯。当时根据乐乐的病情，医生为他制定了使用妹妹的外周血造血干细胞联合脐血造血干细胞移植的治疗方案。此次的干细胞移植是哥哥使用妹妹的造血干细胞，因为哥哥（乐乐）自体造血干细胞存在缺陷，无法使用。使用妹妹的脐带血干细胞无疑是最合适的选择，并且并不会对妹妹产生任何伤害。但这也让干细胞移植存在一个巨大的瓶颈，就是干细胞移植的匹配问题。如果干细胞不能匹配，患者就无法正常使用，即便在亲属间匹配几率也不高，就会造成非常多的人无法进行干细胞移植。在“中华脊髓库”的更新数据中，截止6月30日，超过8万名的患者还在等待合适的干细胞移植。基因编辑干细胞移植与现有的造血干细胞移植不同，基因编辑干细胞移植是可以从患者自身体内采集造血干细胞（HSC），通过CRISPR/Cas9基因编辑技术，在HSC中特定基因位点进行基因编辑，再将经基因编辑的HSC进行自体移植，激活患者自身的HBG表达，从而大幅提高红细胞内γ珠蛋白的含量，使得患者自身血红蛋白水平达到正常范围，彻底摆脱输血依赖，这是一种应用地贫的新方法。用基因编辑技术治疗地中海贫血一直是一个热门赛道，从CRISPRTherapeutics到VertexPharmaceuticals，欧美已有药企在临床试验中使用基因编辑技术治愈地贫患者；然而，中国甚至亚洲地区却迟迟没有经基因编辑技术成功应用地中海贫血症的案例报道。接受移植的地贫患者和主治医生此次研究中，两例接受治疗的患者分别为7岁和8岁的男性儿童，均为输血依赖型的重型β地贫患者（分别为β0/β0和β0/β+型），移植前的输血频率约为15-20天两个单位的红细胞。移植后，两名患者体内胎儿血红蛋白（HbF）在移植后1个月开始出现显著上升，随访60天时HbF水平分别上升至76g/L和97g/L，随访75天的数据显示两名患者的总血红蛋白分别达到了g/L和g/L，已摆脱输血依赖。目前，两名患者的治疗后随访仍在进行中。地贫患者成功出院医院血液科陈方平教授说：“基因治疗的基础研究和临床实践将地中海贫血的治疗带进了前所未有的层次和水平。在专注造血干细胞移植治疗地中海贫血这么多年后，非常高兴能见证基因编辑技术为患者带来更加便捷、安全和确切的治疗效果。临床研究取得进展，证明我们有能力提供全新和完整的地中海贫血解决方案，挽救众多因地贫致贫、致残、致命的中国地贫患者家庭。”如对任何项目有咨询需求，可以在
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