问题1地贫的诊断方法及路径？
u答：遇到小细胞低色素性贫血（包括红细胞计数增高的小细胞低色素性贫血），先看血涂片，检查红细胞大小和形态，包括是否有红细胞大小不等和红细胞中心浅染区扩大，若有一定数量的靶形红细胞对鉴别诊断地中海贫血意义更大。检查排除缺铁贫，做血清铁代谢检查，包括血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白、总铁结合力、转铁蛋白饱和度等，如果不是缺铁贫，再能排除常见的慢性疾病性贫血的前提下，询问患者家族史、祖籍等，必要时需给患者做血红蛋白电泳和地中海贫血基因筛查
问题2如果三四岁小孩血涂片中见到靶形红细胞和口形红，不贫血，该作何考虑？
u答：首先排除制片不当导致的靶形红细胞和口形红细胞。u如果能排除制片原因，要计数靶形红细胞和口形红细胞的比率；问一问患儿的家族史，祖籍地，肝脏有没有问题？查体看患者有没有脾大、黄褐瘤、动脉硬化、冠心病、关节炎、高脂血症、血涂片中有没有巨大血小板？球形红？上述这些症状和体征重点就是排查地中海贫血和遗传性口形红细胞增多症、植物固醇血症、肝脏疾病等，如果该儿童有遗传或获得性疾病，那除了血涂片有异常红细胞外，一定还会有其它症状、体征或其它实验室检查是异常的。如果什么症状都没有异常，那只有定期复查血常规和血涂片，动态观察是否会有变化或其他症状体征出现了。
问题3植物固醇血症相关知识
u答：植物固醇血症是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和关节炎等,少数病例还表现为溶血性贫血、血小板减少和脾大。可表现为肝功能异常、关节疼痛、身材矮小等为首发表现。其病因主要是因为肠道对植物固醇吸收增加,由肝脏分泌到胆汁中的量减少,导致血液植物固醇如谷固醇、菜油固醇、豆固醇等明显增加,其中谷固醇增高最明显,一般超过正常人30多倍,结果导致了植物固醇血症的发生。u血液学改变为口型红细胞和巨大血小板增多，亦可有少量球形红细胞和红细胞大小不等。治疗：首先要进行饮食控制，禁用或少用含植物固醇高的食物，如橄榄油；其次是给予降低固醇吸收的药物；还有是肝脏移植。
问题4如果诊断地贫杂合子，如何将血红蛋白升上去？
u答：一是输血，但输血过多会导致血色病，因此需加上铁螯合剂，避免铁在体内的过多沉积；二是骨髓干细胞移植，如果能移植成功，能治愈该病。
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