地中海贫血症是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是我国影响最大、发病率最高的遗传病，仅在我国就约有万地中海贫血症基因携带者，地中海贫血症在我国北方少见，但在广东、广西、四川等地多见，尤其是广东地区，平均每9个广东人就有1人携带了地中海贫血致病基因。地中海贫血症种类较多，其中β-地中海贫血是其最常见、最严重的类型。
年1月18日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经批准其针对输血依赖型β地中海贫血的CRISPR/Cas9基因编辑疗法产品ET-01的临床试验申请，这也是国内首个获国家药监局批准开展临床试验的基因编辑疗法产品和造血干细胞产品。
ET-01是一款处于研发阶段的、自体的、体外基因编辑疗法产品，此次获批开展的临床试验是一项多中心、开放的、单臂临床研究，该项研究将在输血依赖型β地中海贫血患者中评价ET-01单次移植的安全性和有效性。在中国，中重型地中海贫血病患者达30万人，输血依赖型β地中海贫血患者仍有巨大的未被满足的医疗需求。
博雅辑因首席执行官魏东博士表示：“我们非常高兴ET-01临床试验申请获得了国家药监局的许可，I期临床试验会尽快开展。这也标志着公司的发展正式进入了临床阶段。我们将继续致力于高质量转化基因编辑技术，持续推进公司其他产品管线的研发进程，为中国乃至全球的患者带来更多新的治疗选择。”
关于ET-01
ET-01的通用名为CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研发阶段的、自体的、体外基因编辑细胞疗法产品，用于治疗输血依赖型β地中海贫血。
ET-01原液通过采集患者自体动员外周血单个核细胞，富集CD34+细胞群后用CRISPR/Cas9系统编辑BCL11A基因的红系增强子制成。
关于地中海贫血
地中海贫血是指一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成被部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血疾病。根据珠蛋白肽链合成障碍的种类不同，一般将地中海贫血病分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血、δ地中海贫血、δβ地中海贫血和εγδβ地中海贫血。临床上，最常见的为α地中海贫血和β地中海贫血，由组成正常成年人的血红蛋白（HbA,α2β2）的两种多肽链（α或β）之一减少所致。
同时，按照国际地贫协会的分类及临床特征，地中海贫血可分为输血依赖型地贫（transfusion-dependentthalassemia，TDT）和非输血依赖型地贫（non-transfusion-dependentthalassemia，NTDT），输血依赖型地贫患者需要终身依赖输血才能维持生命，如不予输血，将发生严重并发症和早期死亡。
针对地中海贫血的基因编辑疗法进展
年，CRISPRTherapeutics和VertexPharmaceuticals的CTX获得了美国和欧洲监管机构的新药研究申请批件，这也是全球首个由制药公司发起的体外CRISPR疗法的新药临床试验。
年12月5日，CRISPRTherapeutics和VertexPharmaceuticals联合开发的利用CRISPR-Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症的临床试验结果在《新英格兰医学期刊》NEJM发布。
在经过18个月的治疗后，患者的骨髓和血液中等位基因编辑水平仍保持较高，骨髓中保持超过76%的编辑效率，血液中的编辑效率也保持在60%。且患者不再依赖输血，循环血液中表达胎儿血红蛋白HbF的细胞占比达到99%。目前，CRISPRTherapeutics公司的地中海贫血基因编辑治疗现处于I/II期临床试验阶段。基因编辑技术ZFN专利的持有者SangamoTherapeutics公司，与赛诺菲子公司Bioverativ合作开发的使用ZFN技术修复造血干细胞治疗地中海贫血症的项目，现在也已经进入I/II期临床研究阶段。关于博雅辑因博雅辑因（EdiGene,Inc.），由北京大学魏文胜教授于年创立，是一家处于临床阶段的，致力于通过国际前沿的基因组编辑技术，为多种遗传疾病和癌症加速药物研究以及开发创新疗法的生物医药企业。博雅辑因已经建立了拥有自主知识产权的针对造血干细胞和T细胞的体外细胞基因编辑治疗平台，基于RNA单碱基编辑技术的体内基因治疗平台和致力于靶向药物研发的高通量基因组编辑筛选平台。博雅辑因四大研发平台
