警惕优生孕前遗传病筛查有哪些9种遗传病母
想要优生优育，孕前检查是必不可少的，很多人认为孕前检查中男女是分开的，其实二者除分别有要检查的项目外，还有共同的检查项目，传染病筛查、遗传病筛查都是夫妻双方都要进行的检查，下面我们来看看什么是遗传病筛查。什么是遗传病遗传病是指遗传物质产生改变或由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和毕生性的特点。因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天病发。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定病发，并且出身一定时间后才病发，有时要经过几年、10几年乃至几十年后才能出现明显症状。
遗传的病状体征是什么?遗传病的病状体征：
1、患者有特殊的表现型(通常伴随智力障碍)和染色体异常。
2、在去除环境因素影响的条件下，亲属中有患者，且以一定比例病发。
3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
4、患者有特定的病发年龄，病程特点和临床表现。
5、在双生子中,1卵双生的同病率高于二卵双生。
孕前检查：遗传病筛查目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺点胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺点。
产前血清学筛查的方法是一种无创检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有伤害。对筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相干检查，称为产前诊断。
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出身缺点进行诊断，包括免疫学诊断、影象学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只合适一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
产前常见遗传病筛查项目：1、地中海贫血
是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺点使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成份改变。
我国各省若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
床分三型
(1)重型：出身数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
检查方法：
血象检查，可表现为：小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。
2、G6PD缺少症
是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺少症是最常见的一种遗传性酶缺少病,遗传性G6PD缺少症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，致使该酶活性下降，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引发溶血性贫血。
临床表现：
与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿黄疸、蚕豆病(吃了蚕豆以后容易病发)、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
3、血友病
缺少凝血因子引发血浆凝结时间延长引发严重凝血障碍的遗传性出血性疾病男女都可病发，但绝大部分患者为男性。
实验室检查：
(1)凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70%患者)。
(2)凝血因子测定异常。
警惕：9种遗传病母传子如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，尽早预防。
肺癌
肺癌患者中最少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人得了肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出倍。
忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食品。斟酌从30岁起每一年都要进行胸部透视。
心脏病
如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那末将来你患心脏病的可能性就会增加。
忠告：保持修长的身材，常常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄取。35岁以后常常丈量血压和胆固醇含量。
超重
妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更加紧密，肥胖者的体重遗传因素占%。
忠告：控制脂肪和甜食的摄取，做有规则的运动。
成人糖尿病
此病通常40岁以后产生，且是妇女中非常常见的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
忠告：保持修长的身材，坚持运动，45岁以后每隔叁年做糖尿病的常规检查。
妊娠时有困难
母女之间或许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
忠告：对静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持修长。
绝经早
你的绝经年龄可能和你母亲相同。
一个女人有多少个卵子，在她出身时就已决定了，而这类“决定”则来自遗传因子。
忠告：如果吸烟，则能使绝经年龄提早年。
骨质疏松
母亲得了骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常类似。
忠告：提高钙和维生素d的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持硬朗。绝经后，要做骨密度测试。
抑郁症
一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。……快乐妈咪阔别抑郁
忠告：仔细视察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，请去看心理医生。
嗜酒
嗜酒具有家族性，女性特别深受其害。
遗传性疾病是怎样产生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺点(即本身得了遗传病)、或由于内在或外在的缘由(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制进程中产生了缺失、突变，也就带来了遗传病。
人们常常把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育进程中，遭到外界或内在不良因素作用，导致胎儿发育不正常，出身时已有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引发的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而致使胎儿产生器质性或功能性的不正常。这类病可以出身后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始病发。
所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但其实不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不容易治愈，常是毕生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
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