对于每个家庭，最让人喜悦的莫过于一个健康的宝宝降临。在产科母婴同室病房，常常可以看到年轻的爸爸妈妈抱着刚出生的婴儿，动作虽显笨拙，但却及其温柔，怜爱、期盼的心情溢于言表。当被告知要常规给新生儿采足跟血时，很多家长对此十分不解，“我们的宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采足跟血呢？有必要采么？”
“采足跟血”到底是检查什么？
许多人在听了医生的介绍后仍然似懂非懂
8月5日，上午9点
我院孕妇学校由我院主管护师郑红梅
给大家详细讲解新生儿疾病筛查
课程内容十分全面、精彩
受到了准妈妈们及家属的一致好评
那么，就让我们回顾一下
这些精彩内容吧！
新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。
新冠肺炎疫情爆发后,很多可疑阳性儿家长因担医院重新采血复查，或者干脆忘记了这回事儿。其实，仅仅因为担心就错过了新生儿疾病再次确诊的机会，那绝对是得不偿失的！因为这项检查也许将决定孩子的一生！只要做好防护，医院重新采个足底血是安全的。
重要的事情说三遍：新生儿疾病筛查非常重要，20天内一定要完成采血！
新生儿疾病筛查非常重要，20天内一定要完成采血！
新生儿疾病筛查非常重要，20天内一定要完成采血！
我们再来画个重点：重点一：通过筛查可避免悲剧发生
大多数遗传代谢病通过早筛查、早确诊、早治疗，预后效果好，可以像正常人一样生活、学习、工作。然而，如果遗传代谢病患者没有经过及时的治疗，可能会出现不可逆的体格发育障碍、智力发育落后、残疾甚至死亡等严重后果。
重点二：采血可在出生后72小时~20天内完成
新生儿疾病筛查采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则将干扰结果的正确性。遗传代谢病越早发现、越早干预，预后越好，所以出生后3~7天是采血的最佳时期，20天内也是可以的。如果你的宝宝已经超过20天但还未满3个月，还没有采血，我们建议你仍然可以去采血检查，因为如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿预后将接近正常。
重点三：采血过程不可怕
宝宝不需要抽静脉血，只需要在足跟采集几滴血样就足够了，损伤小，出血量少，非常安全。
重点四：新生儿疾病筛查中心目前筛查的病种介绍
01先天性甲状腺功能减低症(简称甲低）
甲低俗称呆小病，是由于先天性甲状腺发育异常、甲状腺素合成过程中代谢障碍、或无甲状腺引起的。患儿在出生时往往缺乏疾病的特异表现，若不能得到及时的诊断和治疗，将会导致严重的体格发育障碍和智力低下。
甲低致智力低下的常见病因，而新生儿期临床表现不典型，如生理性黄疸延迟，喂养困难，患儿安静、便秘，腹胀等现象，不易引起家长注意。较大的患儿可出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。
新生儿筛查是目前早期发现、诊断先天性甲状腺减低症的唯一有效方法。尽早治疗可使患儿避免因神经系统受损而导致智商下降。
02苯丙酮尿症(简称PKU)
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢病，呈常染色体隐性遗传。它是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸在肝脏中不能被正常代谢，从而使体内苯丙氨酸浓度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故称“苯丙酮尿症”。若不及时治疗，过量的苯丙氨酸和旁路代谢产物的神经毒性作用会导致患儿严重的智能障碍和继发性癫痫。
PKU患儿刚出生时，外表并无异常，部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等。未经治疗患儿3-4个月后逐步出现头发变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽痉。若出生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越重。
低苯丙氨酸饮食治疗是本病的主要治疗手段。治疗应在医生指导和家长配合下进行，定期随访，不但要监测苯丙氨酸浓度，而且还应监测患儿生长发育和智力发育情况，注意纠正因饮食治疗而引起的贫血或营养不良等。目前主张尽可能延长治疗时间，至少成年以前有必要进行严格的饮食控制。对已达生育年龄的女性患者，应在妊娠前半年开始严格控制苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统的发育。
03先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
是一种较为常见的先天性代谢病，呈常染色体隐性遗传。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷所致。
此病在临床上分为失盐型、单纯男性化型和非典型型（轻型或迟发型）。失盐型后果严重，临床可出现低血钠、高血钾和不同程度的代谢性酸中毒，严重者出现循环衰竭而致死；单纯男性化型在新生儿期无上述危象，但患病男婴一般在4-7岁即出现胡须、阴毛和腋毛，最终身材矮小，而女婴则外生殖器男性化；非典型者在儿童早期无明显临床症状，往往因多毛、阴毛早现、痤疮或女性至成年期月经过少、闭经和生育能力障碍而就诊。
经新生儿疾病筛查确诊CAH患儿，应立即予与激素治疗，不但可使失盐型患儿免于生命危险，而且可尽早对女患儿不明确的生殖器做出判断并手术矫正，手术后以适当的皮质激素和性激素调控治疗，能获得较好的预后。对男性患儿也可及时纠正过多雄激素紊乱，以预防假性性早熟发生。
对于治疗规则和控制良好的CAH患儿，在青春发育期有正常的性发育，其最终成年期身高也能达较理想水平。
04葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
是一种常见的先天性代谢异常疾病，患者在某些诱因（如药物或食入蚕豆等）促使下发生急性溶血性贫血或高胆红素血症，故又称“蚕豆病”。我国南方地区属高发地区。该病为X性联不完全显性遗传，其女性杂合子的表现度有很大差异，可以从表现型正常到显著缺乏。故新生儿疾病筛查可能会遗漏部分女性杂合子。新生儿期患儿发病可导致胆红素脑病而遗留智能落后；急性溶血患儿可出现休克、急性肾衰等症状。
G6PD缺乏为遗传性基因突变疾病，目前尚无特殊治疗，仅对症处理。去除诱因、停止使用诱发溶血的药物和停食蚕豆、控制感染、避免接触萘丸等措施可有效降低发病率。
经新生儿疾病筛查确诊者，将发放携带卡，卡内列出禁用和慎用的药物，以指导患者避免接触诱因。
需要说明的是：新生儿疾病筛查不同于诊断，其检查的灵敏度为95%左右。虽然能检出绝大多数的高度可疑患儿，但有些因素可能会影响实验结果，如早产儿、低体重儿、双胞胎、喂奶延迟、标本污染等。
对于疾病的某些特殊类型，如继发性CH和迟发型CAH，部分女性杂合子的G6PD等，新生儿疾病筛查往往会漏诊。因此，新生儿仍需按儿童保健的要求，定期到妇幼保健机构进行常规健康体检和随访，以保障小儿正常的生长发育。
编辑：陈颖审核：郑红梅
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