遗传性溶血原因的确定是基于临床和逐步的常规实验室检查。病因不明的患者需要进行基因诊断，这是一项耗时、昂贵且费力的工作，主要是因为病因基因众多。最近，有项研究纳入了43例原因不明的溶血性贫血患者的临床和实验室证据。最初，使用商业（TruSightOne）面板对13例患者进行了测试，而其余病例则使用定制的55基因面板进行了靶向测序。结果发现，丙酮酸激酶缺乏症8例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症3例（G6PD瓜达拉哈拉2例，p.TyrSer:new，命名为G6PD-Chandigar），葡萄糖-6-磷酸异构酶（GPI）缺乏2例(GPI:p.ArgHis和p、PheLeu：小说，命名为GPIChandigarh）。3例患者有地中海型胃细胞增多症/巨血小板减少症，2例有过水的胃细胞增多症。在3例患者中发现了干细胞增多，而6例患者的膜蛋白编码基因存在潜在的致病性变体。总体而言，有63％的病例得到了明确的诊断。及时确定病因有助于诊断、遗传咨询并提供产前诊断。治疗意义包括进行或避免脾切除术，这可能会减轻许多患者的贫血，但也易导致其他患者群体的血栓形成。
原文题目：Next-GenerationSequencing–BasedDiagnosisofUnexplainedInheritedHemolyticAnemiasRevealsWideGeneticandPhenotypicHeterogeneity更多精彩阅读
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