年5月8日是第26个“世界地贫日”，今年主题为“防治地贫，认知先行”。想让你的孩子远离“地贫”吗？请耐心往下看。
什么是地贫地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α与β地贫两类。
只有广东人才会地贫吗？地中海贫血全球分布广泛，我国以南方地区多见，长江以南各省发病率比最高。10个地贫高发省份为：福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南省，尤以广西，广东和海南为甚。
地贫的遗传几率有多大？当夫妇双方均为同一类型（α-或β-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机率患重症（α-或β-）地贫，有二分之一的机率是轻型地贫，四分之一的机率是正常儿；如果只有一方为轻型地贫（基因携带者），其后代有二分之一的机率是正常，有二分之一的机率是轻型的地贫（基因携带者）
a、β-地贫有何临床表现及危害？
地贫症状有哪些，影响生活吗？
地贫按照临床症状可分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大；在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。
TIPS：
即使你平时很健康但也不能大意哦，因为轻度地贫的患者如果没有检查是看不出来的，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或者症状非常轻微。
地贫可以治愈吗
药物无法治愈，目前还没有成熟基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。
如何预防地中海贫血？产前检查时，孕妇地中海贫血筛查阳性，则丈夫同时接受地贫筛查，如夫妇筛查均阳性，则需行地贫基因分析，如双方均为β地贫时，孕妇需做产前诊断。如双方均为α地贫可能生三种α地贫基因型重型（重型α地贫、缺失型中间型α地贫、非缺失型中间型α地贫）或中间型地贫子女，必须做产前诊断。
如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地继续怀孕生产。
地贫的三级预防Level1：遗传咨询，主要对家庭成员进行，明确遗传方式和家庭携带者，评估地中海贫血再发风险；
Level2：针对高危人群进行产前诊断，避免重度地中海贫血患儿出生；
Level3：对出生后的患儿进行早期的诊断和干预，及时治疗。
哪些人需要进行地贫基因检测？
?贫血患者病因检测：血常规检测结果平均红细胞体积（MCV）82fl，平均红细胞血红蛋白浓度（MCH）27pg，血红蛋白电泳分析HbA2≤2.5%或≥3.5%和/或HbF和/或HbBart和/或HbH等异常，或高度怀疑地贫的患者；
?夫妻双方婚前医学检查；
?如未进行婚前检查，夫妻双方应孕前检查；
?产前诊断：①曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇；②曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；③双方为同一种地贫携带者；④夫妻双方之一为α或β地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者。⑤夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。
想要孩子远离地贫，该怎么办？一个重度地贫儿的出生，会给家庭带来致命性的打击，是许多家庭因病致贫返贫的重要原因。
做好婚前、孕前、产前的地贫检查是预防中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
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