年5月8日是第23个“世界地贫日”,其宣传主题是“防控地贫,从孕前开始”。
01什么是地中海贫血?地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因的缺失或突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成份改变,疾病的临床症状轻重不一。
02地中海贫血患者有怎样的生理表现?地中海贫血主要分两大类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少称为甲型地中海贫血(α地贫),另一类是由于血红蛋白β链的合成减少称为乙型地中海贫血(β地贫)。两类地中海贫血都有重型跟轻型之分。
重型α地中海贫血多在妊娠中,晚期胎死腹中或足月产下不久死去,死胎全身水肿,肚大,而且胎盘特别大,称为“胎儿水肿综合症”。而中间型、重型β地中海贫血,出生时看不出异常,出生几个月后病孩子才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良。贫血不断明显、肝脾肿大,病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命。
患轻型地中海贫血的人平时无症状或只有轻度贫血,但会将病传给下一代。
03地中海贫血有怎样的危害?(1)轻型地中海贫血没有什么危害
轻度地中海贫血没有什么危害,患者就像正常人一样,没有什么特别的不良反应,家人也无需太注意,跟平常生活一样,不需要进行特别的照顾。
(2)中间型、重型地中海贫血给患者带来痛苦
中间型、重型的地中海贫血会使患者出现贫血的症状,浑身无力、营养不良、肝脾肿大、黄疸,随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变形,导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害,导致心力衰竭死亡。
患者不能像正常人一样生活、玩耍,要注意很多方面,使他们没有什么朋友,只能生活在自己的世界里,逐渐会导致封闭、抑郁等的不良情绪,对生命失去了信心。
(3)给家人社会带来负担
为了缓解患者的痛苦,家人一般都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等等,从而带来一定的经济和精神负担,甚至造成倾家荡产。
04地中海贫血的发生,其主观原因与客观原因是什么?主观原因:人们对地中海贫血知识的匮乏,认为地中海贫血是传染病,不与地中海贫血患者接触就不会患病;或者知道地中海贫血是遗传病,但是家里没有人患病就觉得自己也不会患病。这些观点往往使自己忽略了对地中海贫血的重视,如果自己是地中海贫血基因的携带者,而配偶又是同一类型的地中海贫血基因携带者,这样就有可能生出重型的地中海贫血儿。
客观原因:地中海贫血的人群携带率高,尤其是两广地区。在广西,地中海贫血基因携带率达到25%,就是说4个人中就有一个人是地贫基因的携带者。而广东人群携带率相对低一些,但是也达到10-20%。
05结合三级预防措施,如何预防和及时发现地中海贫血?地中海贫血的预防分三个阶段,一级预防是婚前或孕前预防,二级预防是产前预防,三级预防是新生儿筛查。
婚前或孕前预防:婚前或夫妇孕前进行血常规筛查、血红蛋白筛查,对阳性者进行基因诊断,为确诊地贫基因携带者建立健康档案。
产前预防:夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者(夫妇同为α地中海贫血或同为β地中海贫血),需要进行产前诊断,对于中间型或者重型地中海贫血,建议孕妇引产。
新生儿筛查:通过对新生儿进行地中海贫血筛查,做到早发现早治疗,防止疾病影响患儿生长发育。
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