1、什么是新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷进行群体普查，进行早期诊断，早期治疗，避免或减少智力低下、体格发育不良和听力障碍等残疾发生，提高出生人口素质。该类疾病在新生儿期甚至在婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆的损伤，失去了治疗的良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化或耳声发射异常，因此在新生儿期以实验方法可作出早期诊断。2、为什么要做新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是发现和防治某些先天性疾病的一项有效措施。通过早期筛查，可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果的发生，对优生优育、提高出生人口素质具有重要意义。目前新生儿疾病筛查项目包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（前三项为化验项目）和听力筛查（仪器测定）。3、怎么做新生儿疾病筛查？在新生儿出生后喂奶3天或喂足8次，在足跟内或外侧缘采集血斑3个进行筛查。如果你的孩子进行苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症筛查结果阳性，医师会通知你带孩子来确诊，一经确诊，便会要求及时治疗和建立档案长期观察。所有新生儿都是筛查的对象。4、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢性疾病，主要是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智力低下。患儿刚出生时外表并无异常，如果不能及时诊断治疗，患儿将逐步出现头发变黄，皮肤白，小便有难闻气味，智力发育受到严重影响，造成智力低下。本病越早发现治疗越好，出生一个月内确诊治疗最好，出生三个月未得到治疗者开始出现智力损害，一岁时未能确诊治疗者，典型的苯丙酮尿症患儿90%以上出现严重智力低下。低苯丙氨酸饮食是治疗本病的主要手段。5、什么是先天性甲状腺功能减低症？先天性甲状腺功能减低症是一种由于胚胎和出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能障碍，导致甲状腺功能减退，引起儿童智力落后、生长发育缓慢的疾病。又称“呆小病”。即智力低下、个子长得小、特殊病面容。多数先天性甲状腺功能减低症患儿在早期无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀、体重不增等，若不能诊断治疗，最终导致脑发育异常、身材矮小。早期确诊补充甲状腺素效果很好。6、什么是G6PD缺乏症？红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏症。俗称“蚕豆病”。全世界约有2亿人患此病，我国是此病高发区，广西又是全国高发区之一。此病是由于G-6-PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而破裂，发生溶血性贫血。筛查G-6-PD缺乏症的意义是预防新生儿核黄疸的发生，减少脑部损害，并在医生的指导下避免食物和药物造成的溶血。7、新生儿疾病筛查的准确性是百分之百吗回答是否定的。筛查不等于明确诊断，筛查检出可疑患儿只达95%以上。目前用不同的仪器和不同的方法（国家指定）筛查，筛查阳性率为：先天性甲状腺功能减低症（CH）为0.5%—3%、苯丙酮尿症（PKU）为0.1%--1.0%、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症3.0%--10%，筛查阳性者需进一步确诊。尽管新生儿疾病筛查目前采用国际上先进的检测手段，由于方法学的局限性（如中枢性甲低）和新生儿的个体差异（如迟发性甲低等）及有些已知和无法预知的原因，新生儿疾病筛查存在着假阳性和假阴性，因此，筛查结果正常的新生儿中也可能遗漏极个别先天性遗传代谢病，医院对此将不能承担任何的法律和经济赔偿责任。故筛查结果正常的新生儿也要定期到医疗保健机构进行常规的健康检查，随时发现异常发育的儿童，以保证儿童健康成长。
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