据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万，而中国属于地贫高发国家之一。我国长江以南各省发病率高、影响大，其中广东、广西的发病率最高。广东全省各地均有较多地贫基因携带者，既往一些抽样调查显示，全省人群地贫基因携带率约11％，一些高发地区5人中就有1人携带地贫基因。
地中海贫血主要是遗传性α珠蛋白基因缺陷，或遗传性β珠蛋白基因缺陷，导致α珠蛋白链、β珠蛋白链缺失或合成不足所引起的溶血性贫血或病理状态。地中海贫血是可预防的严重遗传性血液病，重症地中海贫血患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。通过孕前检测、产前筛查、产前诊断，阻止重症患儿的出生是目前首选的预防措施。
临床症状轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。① 多在婴儿期以后出现溶血性贫血，一般为轻度到中度贫血，肝、脾肿大，以脾大为主。② 可出现黄疸、胆结石。③ 继发感染或服用氧化性药物可使溶血性贫血加重。④ 年龄较大患者可以出现类似β地贫的特殊面容。重型分为：重型α地贫、重型β地贫。重型α地贫（胎儿水肿综合征）① 珠蛋白基因缺失② 宫内死胎或出生前后死亡③ 可导致严重产科并发症重型β地贫① 珠蛋白基因点突变② 多于未成年前因严重贫血而夭折③ 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵检测内容地中海贫血常见的31种突变类型，包含3种α点突变、4种α缺失、24种β点突变。β突变型：CD14-15、CD17、CD26、CD27/28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72(+A)、CD71-72(+T)、-28、-29、-30、-31、-32、IVS-I-1(GT)、IVS-I-5(GC)、IVS-Ⅱ-、Cap+1、Int....α突变型：WS、CS、QSα缺失型：SEA、3.7、4.2、THAI检测意义1、对新生儿进行全面的遗传病筛查，实现早发现、早预防和早治疗，最大限度减少疾病对患者的机体损害2、对婚前育龄青年进行筛查，预防出生缺陷和提供婚育指导3、对孕妇及配偶进行筛查，发现高风险胎儿，及时进行产前诊断4、疑似人群辅助诊断检测周期：自实验室收到样本之日起，5个工作日样本要求：外周血2~4mL，EDTA抗凝管，4℃运输，72小时内送达实验室；（无需空腹）预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
